Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant

Počet záznamov: 1

Názov	Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant
Autor	Šafka-Brožková Dana
Spoluautori	Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV
	Uhrová Meszarosová Anna
	Slobodová Zuzana SAVEXEND ; SAVBIOMED - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
	Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV
	Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED ; SAVUKTRA - Biomedicínske centrum SAV
	Ficek Andrej
	Jencik Jan
	Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV ^RID ^ORCID
	Seeman Pavel

Zdroj.dok.	ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222
Jazyk dok.	eng - angličtina
Poznámky	open access
URL	URL link
Druh dok.	rozpis článkov z periodík (rbx)
Kategória	ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
Kategória (od 2022)	V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
Typ výstupu	článok
Rok vykazovania	2020
Registrované v	WOS
Registrované v	SCOPUS
DOI	10.1186/s13023-020-01508-3

článok

	Názov súboru	Prístup	Veľkosť	Stiahnuté	Typ	Licence
	Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf	Prístupný	1 MB	3	Vydavateľská verzia

rok	CC	IF	IF Q (best)	JCR Av Jour IF Perc	SJR	SJR Q (best)	CiteScore
	N

rok vydania	rok metriky	IF	IF Q (best)	SJR	SJR Q (best)
2020	2019	3.523	Q2	1.275	Q1

Počet záznamov: 1