Počet záznamov: 1
De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy
Názov De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy Autor Stringer Robin N. Spoluautori Jurkovičová Tarabová Bohumila 1979- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV SCOPUS ORCID Souza Ivana A. Ibrahim Judy Vacík Tomáš Fathalla Waseem Mahmoud Hertecant Jozef Zamponi Gerald W. Lacinová Ľubica 1959- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV SCOPUS ORCID Weiss Norbert 1978- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV SCOPUS RID ORCID Zdroj.dok. Molecular Brain. Vol. 14, no. 1 (2021), art. no. 126 Jazyk dok. eng - angličtina Krajina GB - Veľká Británia Poznámky open access URL URL link Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Ohlasy WONG, Jennifer C. - BUTLER, Kameryn M. - SHAPIRO, Lindsey - THELIN, Jacquelyn T. - MATTISON, Kari A. - GARBER, Kathryn B. - GOLDENBERG, Paula C. - KUBENDRAN, Shobana - SCHAEFER, G. Bradley - ESCAYG, Andrew. Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease. In FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, 2021, vol. 12, no., pp. Dostupné na: https://doi.org/10.3389/fphar.2021.748415. MUSANTE, L. - COSTA, P. - ZANUS, C. - FALETRA, F. - MURRU, F.M. - BIANCO, A.M. - LA BIANCA, M. - RAGUSA, G. - ATHANASAKIS, E. - D'ADAMO, A.P. - CARROZZI, M. - GASPARINI, P. The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge. In GENES. MAR 2022, vol. 13, no. 3. Dostupné na: https://doi.org/10.3390/genes13030500. ZHOU, X. - CHEN, Z.Q. - XIAO, L. - ZHONG, Y.T. - LIU, Y. - WU, J.H. - TAO, H. Intracellular calcium homeostasis and its dysregulation underlying epileptic seizures. In SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY. ISSN 1059-1311, DEC 2022, vol. 103, p. 126-136. Dostupné na: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.11.007. AL ANAZI, A.H. - AMMAR, A.S. - AL-HAJJ, M. - CYRUS, C. - ALJAAFARI, D. - KHODA, I. - ABDELFATAH, A.K. - ALSULAIMAN, A.A. - ALANAZI, F. - ALANAZI, R. - GANDLA, D. - LAD, H. - BARAYAN, S. - KEATING, B.J. - AL-ALI, A.K. Whole-exome sequencing of a Saudi epilepsy cohort reveals association signals in known and potentially novel loci. In HUMAN GENOMICS. ISSN 1473-9542, DEC 20 2022, vol. 16, no. 1. Dostupné na: https://doi.org/10.1186/s40246-022-00444-6. Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Registrované v WOS Registrované v SCOPUS DOI 10.1186/s13041-021-00838-y 
článok
Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.pdf Prístupný 1.6 MB 2 Vydavateľská verzia rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2021 2020 4.041 Q2 1.748 Q2
Počet záznamov: 1