Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report

Počet záznamov: 1

Názov	Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report
Autor	Brennerová Katarína
Spoluautori	Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV ^SCOPUS ^RID ^ORCID
	Ostrožlíková Mária
	Šaligová J.
	Staník Juraj SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV
	Bzdúch Vladimír
	Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV ^SCOPUS ^RID ^ORCID

Zdroj.dok.	BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578
Jazyk dok.	eng - angličtina
Poznámky	open access
URL	URL link
Druh dok.	rozpis článkov z periodík (rzb)
Ohlasy	PRIYA, N.M. - KUMAR, S.U. - KUMAR, D.T. - MAGESH, R. - SIVA, R. - GNANASAMBANDAN, R. - DOSS, C.G.P. Deciphering the effect of mutations in MMAA protein causing methylmalonic acidemia-A computational approach. In DISORDERS OF PROTEIN SYNTHESIS, VOL. 132. ISSN 1876-1623, 2022, p. 199-220. Dostupné na: https://doi.org/10.1016/bs.apcsb.2022.07.003.
Kategória	ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
Kategória (od 2022)	V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
Typ výstupu	článok
Rok vykazovania	2021
Registrované v	WOS
Registrované v	SCOPUS
Registrované v	CCC
DOI	10.1186/s12887-021-03067-3

článok

	Názov súboru	Prístup	Veľkosť	Stiahnuté	Typ	Licence
	Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf	Prístupný	1.2 MB	2	Vydavateľská verzia

rok	CC	IF	IF Q (best)	JCR Av Jour IF Perc	SJR	SJR Q (best)	CiteScore
	A

rok vydania	rok metriky	IF	IF Q (best)	SJR	SJR Q (best)
2021	2020	2.125	Q3	0.806	Q1

Počet záznamov: 1