Počet záznamov: 1
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Autor Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV RID ORCID Zdroj.dok. Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Jazyk dok. eng - angličtina Krajina GB - Veľká Británia Poznámky open access URL URL link Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 Registrované v WOS Registrované v SCOPUS DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 
článok
Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf Prístupný 1.8 MB 3 Vydavateľská verzia rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2023 2022 3.7 Q2 1.12 Q1
Počet záznamov: 1