Počet záznamov: 1
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant
Názov Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND ; SAVBIOMED - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED ; SAVUKTRA - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV RID ORCID Seeman Pavel Zdroj.dok. ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Jazyk dok. eng - angličtina Poznámky open access URL URL link Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Registrované v WOS Registrované v SCOPUS DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 článok
File name Access Size Downloaded Type License Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf available 1 MB 3 Publisher's version rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2020 2019 3.523 Q2 1.275 Q1
Počet záznamov: 1