Počet záznamov: 1
Three novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations
Názov Three novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Witsch-Baumgartner Martina Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV RID ORCID Kolníková Miriam Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Jazyk dok. eng - angličtina Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 
článok
Počet záznamov: 1