Počet záznamov: 1
Homozygous E387K (1159G > A) mutation of the CYP1B1 gene in a Roma boy affected with primary congenital glaucoma. Case report
Názov Homozygous E387K (1159G > A) mutation of the CYP1B1 gene in a Roma boy affected with primary congenital glaucoma. Case report Autor Vogt Gábor Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV ORCID Czeizel Endre Zdroj.dok. Orvosi hetilap. Vol. 155 ,iss. 33 (2014), p.1325-1328 Jazyk dok. hun - maďarčina Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Ohlasy LASZLO, Nanassy - GYONGYVER, Teglas - MARIANNA, Csenki - ATTILA, Vereczkey. Unaffected child born following preimplantation genetic diagnosis with karyomapping. In ORVOSI HETILAP. ISSN 0030-6002, 2016, vol. 157, no. 51, pp. 2048-2050. CHOUITER, Leila - NADIFI, Sellama. Analysis of CYP1B1 Gene Mutations in Patients with Primary Congenital Glaucoma. In JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS. ISSN 2146-4596, 2017, vol. 6, no. 4, pp. 205-214. HADDAD, Amine - AIT BOUJMIA, Oum Kaltoum - EL MAALOUM, Loubna - DEHBI, Hind. Meta-analysis of CYP1B1 gene mutations in primary congenital glaucoma patients. In EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 2021, vol. 31, no. 6, pp. 2796-2807. ISSN 1120-6721. Dostupné na: https://doi.org/10.1177/11206721211016308. Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 Registrované v WOS Registrované v SCOPUS DOI 10.1556/OH.2014.29960 článok
rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2014 2013 0.162 Q3
Počet záznamov: 1