Výsledky vyhľadávania
Názov NOVORODENECKÝ DIABETES MELLITUS NA SLOVENSKU – ÚSPEŠNÝ FARMAKOGENETICKÝ PRÍBEH Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Barák L. Dankovčíková A. Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 39-40. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov A novel pathogenic WDR45 variant in male patient and male/female different phenotype spectrum : EPNS23-2753. Neurogenetics Disorders Autor Radová Silvia Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Akcia 15th European Paediatric Neurology Society Congress : 20-24 June 2023 : Prague, Czech Republic APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE 313021BZC9 (VVK-TRANS-BIOMED). Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení : 1/2020-6/2023 Zdroj.dok. 15th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS) 2023 : Abstract book. S. 512. - Prague, Czech Republic, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov IMPLEMENTÁCIA GENETICKÉHO RIZIKOVÉHO SKÓR PRE DIABETES MELLITUS 1 TYPU U DETÍ S NOVODIAGNOSTIKOVANOU CUKROVKOU Autor Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Greguš F. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lobotková Denisa SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Jančová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Barák L. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 50-51. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov DÔLEŽITOSŤ FUNKČNÝCH ŠTÚDIÍ PRI DIAGNOSTIKE MODY DIABETU Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 41-42. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Branchio-oto-renálny syndróm – genetické príčiny a variabilita klinických prejavov : Klinická a molekulárna genetika Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radičová L. Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19-21. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Limity komplexných genomických prístupov: existujú nesekvenovateľné gény? : Klinická a molekulárna genetika Autor Konečný Michal Spoluautori Wachsmannová Lenka 1983- Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Krasňanská G. Eliáš V. Bľandová G. Baldovič Marián Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 22. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Complete remission in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus—prevalence and factors Autor Podoláková K. Spoluautori Barák L. Jancová E. Tarnoková Simona Podracká Ľudmila Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 6790 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41598-023-34037-7 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Complete remission in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus—prevalence and factors.pdf Prístupný 1.2 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Monogénový diabetes na Slovensku: 20 ročná skúsenosť Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 38. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/genes14122174 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdf Prístupný 2 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Fokálna forma kongenitálneho hyperinzilinizmu Autor Lobotková Denisa Spoluautori Brennerová Katarína Hornová J. Hučková Miroslava Miloslava Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE 63. Pediatrické dni : 4.-5. máj 2023 : Bratislava Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 24, S 1(2023), s. 31-32. - Bratislava : SOLEN, s.r.o. Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok