Výsledky vyhľadávania
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov ACY1 deficiency: long time monitoring of N‑acetylated amino acids concentrations in urine of ACY1 deficient siblings by NMR Autor Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Zdroj.dok. Chemical Papers. Vol. 77, iss.4 (2023), 2193-2199 pp. Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1007/s11696-022-02622-1 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ACY1 deficiency long time monitoring of N‑acetylated amino acids.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Mukolipidóza II/III – kazuistika Autor Mičev Filip Spoluautori Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Simona Chandoga Ján Šebová Claudia Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 37-38. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok
Názov A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 článok
Názov Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Bzdúch Vladimír Hansíková Hana Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Ročník 12 , č. 2 (2021) s. 69-72 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 článok
Názov Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), p. 24-26 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči.pdf Prístupný z IP adries SAV 169.3 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Juríčková Katarína Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Vol. 121 (2020), p. 760-766 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.4149/BLL_2020_124 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism.pdf Neprístupný/archív 121.9 KB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozomálnych ochorení Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Via practica : . (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava). Vol. 16 (2019), suppl. 2, p. 45 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov CDG diagnosis in Slovakia revealed ALG12-CDG disorder in newborn patient Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Dolníková Dana Šebová Claudia Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. The 4th World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) for Families and Professionals “The CDG road – From diagnosis to therapies” and the 1st CDG Satellite Meeting for Professionals, July 25-27, Lisbon, Portugal. (2019). - Lisabon, 2019 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2019 článok
Názov New homozygous mutation in ALG12 gene resulted in CDG-I disorder in newborn patient Autor Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Skokňová Martina Brucknerová Ingrid Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Glycoconjugate Journal (Abstracts: Glyco 25: XXV International Symposium on Glycoconjugates, August 25-31, 2019, Milano, Italy. Vol. 36, no. 4 (2019), p. 303. - Heidelberg : Springer Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 článok