Výsledky vyhľadávania
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Zdroj.dok. Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf Prístupný 1.8 MB 3 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Bzdúch Vladimír Hansíková Hana Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Ročník 12 , č. 2 (2021) s. 69-72 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 článok
Názov Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX Autor Ondrušková Nina Spoluautori Honzík Tomáš Kolářová Hana Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zeman Jiří Hansíková Hana Zdroj.dok. Metabolism, Clinical and Experimental. Vol. 82 (2018), p. 135-141 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.metabol.2018.01.004 článok
Názov Analýza struktury hyposialovaného sérového apolipoproteinu C-III pomocí hmotnostní spektrometrie u pacientů s dědičnými poruchami metabolizmu glykogenu Autor Ondrušková Nina Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Honzík Tomáš Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zeman Jiří Hansíková Hana Zdroj.dok. Program a zborník abstraktov: 31. Pracovné dni: Dedičné metabolické poruchy, 25.-27. máj 2016, Bratislava.. s. 70. - Praha : Meritis s.r.o., 2016 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2016 článok
Názov Prvé skúsenosti a úskalia v diagnostike kongenitálnych porúch glykozylácie na Slovensku Autor Šalingová Anna Spoluautori Behúlová Darina Pakanová Zuzana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Hansíková Hana Zdroj.dok. Sborník: 28. pracovní dny - Dědičné metabolické poruchy, 15.-17. 5. 2013, Tábor, Česká republika.. p. 76. - Praha : Společnost lékařské genetiky ČLS JEP, 2013 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2013 článok
Názov Severity of ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia correlates with severity of mutations : Topic: 07. Metabolic and Mitochondrial Disorders. Control Number: 589 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Štufková Hana Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok