Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 12  
Váš dotaz: Autor = "Ostrožlíková Mária"
  1. NázovNové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov
    Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Šaligová Anna
    Šebová Claudia
    Hlavatá Anna
    Juríčková Katarína
    Ostrožlíková Mária
    Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  2. NázovCongenital disorders of glycosylation – an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders – importance of physical investigation
    Autor Lekka Dimitra Evanthia
    Spoluautori Brucknerová Jana
    Šalingová Anna
    Šebová Klaudia
    Ostrožlíková Mária
    Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Skokňová Martina
    Bzdúch Vladimír
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Brucknerová Ingrid
    Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Vol. 122 (2021), no. 3, p. 190-195
    KategóriaADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.4149/BLL_2021_030
    článok

    článok

  3. NázovA novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum
    Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Lekka Dimitra-Evanthia
    Brucknerová Jana
    Brucknerová Ingrid
    Skokňová Martina
    McCullough Alexandra
    Hrčková Gabriela
    Hlavatá Anna
    Bzdúch Vladimír
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Zdroj.dok. American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.1002/ajmg.a.62474
    článok

    článok

  4. NázovGenetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report
    Autor Brennerová Katarína
    Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ostrožlíková Mária
    Šaligová J.
    Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Bzdúch Vladimír
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    Zdroj.dok. BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.1186/s12887-021-03067-3
    URLURL link
    článok

    článok

  5. NázovNové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči
    Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), p. 24-26
    KategóriaADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2020
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči.pdfPrístupný z IP adries SAV169.3 KB1Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  6. NázovVyužitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozomálnych ochorení
    Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Zdroj.dok. Via practica : . (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava). Vol. 16 (2019), suppl. 2, p. 45
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2019
    článok

    článok

  7. NázovDiagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav
    Autor Hrabovská Marta
    Spoluautori Šalingová Anna
    Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Zdroj.dok.XIII. Kongres SSKB a SSLM s medzinárodnou účasťou, 4.-6. november 2018, Piešťany, Slovensko. (2018)
    KategóriaGII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  8. NázovPokrok v biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch na Slovensku
    Autor Behúlová Darina
    Spoluautori Ostrovský Ivan
    Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Perečková Jana
    Ostrožlíková Mária
    Holešová Darina
    Šebová Claudia
    Syrová Dagmar
    Fabriciová Katarína
    Bzdúch Vladimír
    Hlavatá Anna
    Šaligová Jana
    Knapková Mária
    Zdroj.dok.Pediatrická konferencia 1. detskej kliniky DFNsP v Bratislave. - Bratislava, 2012
    KategóriaAFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2012
    článok

    článok

  9. NázovNew homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient
    Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Dimitra - Evanthia Lekka
    Brucknerová Jana
    Brucknerová Ingrid
    Skokňová Martina
    Tekelyová Alexandra
    Bzdúch Vladimír
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Zdroj.dok.DIRGOVÁ LUPTÁKOVÁ, Iveta - BEŇO, Miroslav (eds.). Book of Abstracts: 7th International Scientific Conference Applied Natural Sciences 2019, September 25-27, 2019, Tále, Low Tatras, Slovakia. P. 137. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2019
    článok

    článok

  10. NázovKongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca
    Autor Šalingová Anna
    Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Skokňová Martina
    Dolníková Dana
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Zdroj.dok. Via practica. Vol. 16 (2019), suppl. 2 (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava), p. 42-43
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2019
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.