Výsledky vyhľadávania
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Congenital disorders of glycosylation – an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders – importance of physical investigation Autor Lekka Dimitra Evanthia Spoluautori Brucknerová Jana Šalingová Anna Šebová Klaudia Ostrožlíková Mária Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Brucknerová Ingrid Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Vol. 122 (2021), no. 3, p. 190-195 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.4149/BLL_2021_030 článok
Názov A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 článok
Názov Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Autor Brennerová Katarína Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), p. 24-26 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči.pdf Prístupný z IP adries SAV 169.3 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozomálnych ochorení Autor Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Via practica : . (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava). Vol. 16 (2019), suppl. 2, p. 45 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Autor Hrabovská Marta Spoluautori Šalingová Anna Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Zdroj.dok. XIII. Kongres SSKB a SSLM s medzinárodnou účasťou, 4.-6. november 2018, Piešťany, Slovensko. (2018) Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Pokrok v biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch na Slovensku Autor Behúlová Darina Spoluautori Ostrovský Ivan Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Škodová Jozefína Perečková Jana Ostrožlíková Mária Holešová Darina Šebová Claudia Syrová Dagmar Fabriciová Katarína Bzdúch Vladimír Hlavatá Anna Šaligová Jana Knapková Mária Zdroj.dok. Pediatrická konferencia 1. detskej kliniky DFNsP v Bratislave. - Bratislava, 2012 Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2012 článok
Názov New homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Dimitra - Evanthia Lekka Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina Tekelyová Alexandra Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. DIRGOVÁ LUPTÁKOVÁ, Iveta - BEŇO, Miroslav (eds.). Book of Abstracts: 7th International Scientific Conference Applied Natural Sciences 2019, September 25-27, 2019, Tále, Low Tatras, Slovakia. P. 137. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Autor Šalingová Anna Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Dolníková Dana Ostrožlíková Mária Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Via practica. Vol. 16 (2019), suppl. 2 (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava), p. 42-43 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok