Výsledky vyhľadávania
Názov Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death Autor Weis Denisa Spoluautori Lin Liangguang L. Wang Huilun H. Li Zexin Jason Kusikova Katarina Ciznar P. Wolf Hermann M. Leiss-Piller Alexander Wang Zhihong Wei Xiaoqiong Weis Serge Skalická Katarína Hrčková Gabriela Danisovic Lubos Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Yang Tingxuan T. Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Qi Ling Zdroj.dok. Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1172/JCI170882 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdf Prístupný 11.1 MB 4 Vydavateľská verzia 
článok
Názov N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant Autor Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šedivá Mária 1986 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Květoň Filip 1991 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Beke Gábor SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Skalická Katarína Brennerová Katarína Jančová Emília Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Biomedicines. Vol. 11, iss. 580 (2023), art. no. 11020580 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/biomedicines11020580 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence N Glycoprofiling of SLC35A2 CDG Patient with a Novel.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia 
CC BY 4.0článok
Názov Glykoprofilácia séra pacienta s de novo hemizygotným variantom SLC35A2-CDG Autor Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Skalická Katarína Brennerová Katarína Jančová Emília Šebová Claudia Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 39-40. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok