Výsledky vyhľadávania
Názov Congenital disorders of glycosylation – an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders – importance of physical investigation Autor Lekka Dimitra Evanthia Spoluautori Brucknerová Jana Šalingová Anna Šebová Klaudia Ostrožlíková Mária Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Brucknerová Ingrid Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Vol. 122 (2021), no. 3, p. 190-195 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.4149/BLL_2021_030 
článok
Názov A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 článok
Názov New homozygous mutation in ALG12 gene resulted in CDG-I disorder in newborn patient Autor Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Skokňová Martina Brucknerová Ingrid Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Glycoconjugate Journal (Abstracts: Glyco 25: XXV International Symposium on Glycoconjugates, August 25-31, 2019, Milano, Italy. Vol. 36, no. 4 (2019), p. 303. - Heidelberg : Springer Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Glykomická a genetická analýza suspektného ALG12-CDG pacienta Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Skokňová Martina Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. ŠEVČOVIČOVÁ, Andrea - KYZEK, Stanislav (eds.). Zborník abstraktov: Genetická konferencia Genetickej spoločnosti Gregora Mendela 2018, 12.-14. september 2018, Bratislava, Slovensko. P. 95. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2018 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Skokňová Martina Brennerová Katarína Petrovič Robert Chandoga Ján Fajkusová Lenka Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Behúlová Darina Zdroj.dok. Via practica. Roč. 14, Suplement č. 2 (2017), 6. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 9. november 2017, s. 23-24 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2017 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 387.9 KB 2 Postprint článok
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Preklad názvu Angelman syndrome – diagnostic pitfalls in the first months of life Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Čmelová Eleonóra Mĺkva Iveta Skokňová Martina Kolníková Miriam Akcia VEGA 1/0253/09. Kognitívne verzus sociálne predpoklady úspešnosti u ľudí s postihnutím Zdroj.dok. Pediatria : vedecko-odborný časopis. Roč. 7, č. 6 (2012), s.277-279 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2012 článok
Názov New homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient Autor Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Dimitra - Evanthia Lekka Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina Tekelyová Alexandra Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. DIRGOVÁ LUPTÁKOVÁ, Iveta - BEŇO, Miroslav (eds.). Book of Abstracts: 7th International Scientific Conference Applied Natural Sciences 2019, September 25-27, 2019, Tále, Low Tatras, Slovakia. P. 137. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Autor Šalingová Anna Spoluautori Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Dolníková Dana Ostrožlíková Mária Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Zdroj.dok. Via practica. Vol. 16 (2019), suppl. 2 (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava), p. 42-43 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2019 článok