Výsledky vyhľadávania
Názov Analysis of the phenotype differences in sibs with alkaptonuria Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena Olsson Birgitta Alsbou Mohammed S. Ranganath Lakshminarayan R. Akcia The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 20, suppl. 1 (2021), P06.001.B. Poster Section. 06. Metabolic and mitochondrial disorders. Control/tracking number: 2021-A-1445-ESHG Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2021 
článok
Názov Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment of alkaptonuria-An approach using statistical modelling Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Norman Brendan P. Alsbou Mohammed S. Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gornall M. Sireau Nicholas Gallagher James A. Jackson R. Zdroj.dok. JIMD Reports. Vol. 63, no. 1 (2021), p. 80-92. - Germany : Springer Berlin Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1002/jmd2.12261 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment.pdf Prístupný 2.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on black bone disease in Italy Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ascher David Pires Douglas E.V. Blundell T.L. Porfirio Berardino Mannoni Alesandro Santucci Annalisa Milucci Lia Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Aquaron R. Alsbou Mohammed S. Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Gallagher James A. Kan Christa van Hall Anthony K. Olsson Birgitta Sireau Nicholas Ayoob Hana Timmis Oliver G. Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Imrich Richard Rovenský Jozef Srinivasaraghavan Rangan Bharadwaj Shruthi K. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 24, no. 1 (2016), p. 66-72 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1038/ejhg.2015.60 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients focus on 'black bone disease' in Italy.pdf Neprístupný/archív 556.2 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants causing alkaptonuria (AKU) in different countries and increased mutation frequency in a specific region of Slovakia Autor Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Ranganath Lakshminarayan R. Usher Jeannette L. Alsbou Mohammed S. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Genomic Disorders 2011: The Genomics of Rare Diseases : 23-26 March 2011. P. 11. - Cambridge, 2011 ; Genomic Disorders 2011: The Genomics of Rare Diseases Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2011 článok