Výsledky vyhľadávania
Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU Autor Ascher David Spoluautori Spiga Ottavia Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pires Douglas E.V. Bernini Andrea Tiezzi Monica Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Olsson Birgitta Galderisi Silvia Cicaloni Vittoria Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, no. 6 (2019), p. 888-902 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1038/s41431-019-0354-0 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU.pdf Neprístupný/archív 2 MB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Názov A new integrated and interactive tool applicable to inborn errors of metabolism: application to alkaptonuria Autor Spiga Ottavia Spoluautori Cicaloni Vittoria Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Millucci Lia Bernardini Giulia Bernini Andrea Marzocchi Barbara Bianchini Monica Zugarini Andrea Rossi Alberto Zazzeri Matteo Trezza Alfonso Frediani Bruno Ranganath Lakshminarayan R. Braconi Daniela Santucci Annalisa Zdroj.dok. Computers in Biology and Medicine. Vol. 103 (2018), p. 1-7 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.compbiomed.2018.10.002 URL URL link článok
Názov ApreciseKUre: an approach of precision medicine in a rare disease Autor Spiga Ottavia Spoluautori Cicaloni Vittoria Bernini Andrea Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Santucci Annalisa Zdroj.dok. BMC Medical Informatics and Decision Making. Vol. 17, no. 1 (2017) art. no. 42 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1186/s12911-017-0438-0 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ApreciseKUre an approach of precision medicine in a rare disease..pdf Neprístupný/archív 778.5 KB 2 Vydavateľská verzia článok