Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonuria Autor Bernardini Giulia Spoluautori Braconi Daniela Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sireau Nick Kujawa Mariusz J. Introne Wendy J. Spiga Ottavia Geminiani Michela Gallagher James A. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Nature Reviews Disease Primers. Vol. 10 (2024), art. no. 16 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1038/s41572-024-00498-x URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonuria.pdf Prístupný 2.4 MB 6 Vydavateľská verzia Názov Effects of Nitisinone on Oxidative and Inflammatory Markers in Alkaptonuria: Results from SONIA1 and SONIA2 Studies Autor Braconi Daniela Spoluautori Geminiani Michela Psarelli Eftychia E. Giustarini D. Marzocchi Barbara Rossi R. Bernardini Giulia Spiga Ottavia Gallagher James A. Le Quan Sang Kim - Hanh Arnoux Jean-Baptiste Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Al-Sbou M. Gornall M. Jackson R. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Cells. Vol. 11, no. 22 (2022), art. no. 3668 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.3390/cells11223668 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Effects of Nitisinone on Oxidative and Inflammatory Markers.pdf Prístupný 1.7 MB 1 Vydavateľská verzia Názov Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Davison Andrew S. Shweihdi Ella Norman Brendan P. Hughes Juliette H. Bygott Helen Luangrath Emily Fitzgerald Richard Psarelli Eftychia E. Kan Christa van Laan Dinny Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Mankowitz Louise Sireau Nicholas Arnoux Jean-Baptiste Le Quan Sang Kim - Hanh Jarvis Jonathan C. Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stančík Roman Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rhodes Nicholas P. Gallagher James A. Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, no. 4 (2020), pp. 737-747 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1002/jimd.12181 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration.pdf Neprístupný/archív 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alakaptonuria SONIA2.pdf Neprístupný/archív 5.6 MB 7 Vydavateľská verzia Názov Inflammatory and oxidative stress biomarkers in alkaptonuria: data from the DevelopAKUre project Autor Braconi Daniela Spoluautori Giustarini D. Marzocchi Barbara Peruzzi Lorenzo Margollicci M. Rossi R. Bernardini Giulia Millucci Lia Gallagher James A. Le Quan Sang Kim - Hanh Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rovenský Jozef Al-Sbou M. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Osteoarthritis and Cartilage. Vol. 26, no. 8 (2018), p. 1078-1086 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.joca.2018.05.017 URL URL link Názov A new integrated and interactive tool applicable to inborn errors of metabolism: application to alkaptonuria Autor Spiga Ottavia Spoluautori Cicaloni Vittoria Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Millucci Lia Bernardini Giulia Bernini Andrea Marzocchi Barbara Bianchini Monica Zugarini Andrea Rossi Alberto Zazzeri Matteo Trezza Alfonso Frediani Bruno Ranganath Lakshminarayan R. Braconi Daniela Santucci Annalisa Zdroj.dok. Computers in Biology and Medicine. Vol. 103 (2018), p. 1-7 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.compbiomed.2018.10.002 URL URL link Názov Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Dutton John J. Fitzgerald Richard Briggs Michael C. Bygott Helen Psarelli Eftychia E. Cox Trevor F. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Hall Anthony K. Laan Dinny Olsson Birgitta Szamosi Johan Rudebeck Mattias Kullenberg Torbjorn Cronlund Arvid Svensson Lennart Junestrand Carin Ayoob Hana Timmis Oliver G. Sireau Nicholas Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV McCaffrey Judith Christensen Peter Ross Gordon Imrich Richard SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Rovenský Jozef Zdroj.dok. Annals of the Rheumatic Diseases. Vol. 75, iss. 2 (2016), pp. 362-367 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1136/annrheumdis-2014-206033 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1) an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone.pdf Neprístupný/archív 535.9 KB 4 Vydavateľská verzia Názov Suitability of nitisinone in Alkaptonuria - a dose response study Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Dutton John J. Fitzgerald Richard Briggs Michael C. Bygott Helen Psarelli Eftychia E. Cox Trevor F. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Hall Anthony K. Laan Dinny Olsson Birgitta Szamosi Johan Rudebeck Mattias Kullenberg Torbjorn Cronlund Arvid Svensson Lennart Junestrand Carin Ayoob Hana Timmis Oliver G. Sireau Nicholas Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Imrich Richard Rovenský Jozef Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 37, (2014) Supplement 1, S27 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 Názov Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1 ): Results of a dose-response study of once daily nitisinone on 24-hour urinary homogentisic acid secretion (u-HGA24) in patients with alkaptonuria Autor Hall Anthony K. Spoluautori Ranganath Lakshminarayan R. Olsson Birgitta Szamosi Johan Psarelli Eftychia E. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Sireau Nicholas Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Genovese Federica Braconi Daniela Santucci L.A. Imrich Richard SAVMOMEC - Molekulárno-medicínske centrum Rovenský Jozef Zdroj.dok. The 7th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products : (ECRD 2014 Berlin) 8-10 May, 2014. P.. - Berlin, 2014 ; The 7th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD 2014 Berlin) Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2014