Výsledky vyhľadávania
Názov Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Autor Brennerová Katarína Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Novel PMPCA variants in patient with Leigh syndrome Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 406-411. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2021 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2021 URL URL link článok
Názov Hunterov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Straka Michal Brennerová Katarína Petrík Michal Horn František Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 21, č. 3 (2020), s. 121-122 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Hunterov syndróm.pdf Prístupný 606.1 KB 2 Postprint článok
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. XX, č. 3 (2019), s.136 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 2 Postprint článok
Názov Williamsov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 19, č. 4 (2018), s. 180 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Williamsov syndróm.pdf Neprístupný/archív 473.2 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Skokňová Martina Brennerová Katarína Petrovič Robert Chandoga Ján Fajkusová Lenka Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Behúlová Darina Zdroj.dok. Via practica. Roč. 14, Suplement č. 2 (2017), 6. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 9. november 2017, s. 23-24 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2017 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 387.9 KB 2 Postprint článok
Názov Výskum Williamsovho syndrómu na Slovensku Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Zdroj.dok. Pediatria : Vedecko-odborný lekársky časopis. Roč. 5, č. 12 (2017), s.237-241 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Výskum Williamsovho syndrómu na Slovensku.pdf Neprístupný/archív 927.4 KB 5 Vydavateľská verzia článok
Názov Hypoglykémie a diabetes spôsobené jednou mutáciou a ich liečba Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Rosoľanková Monika Bzdúch Vladimír Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Pracovná konferencia detskej kliniky LF UK a DFNsP : s medzinárodnou účasťou. (2017). - Bratislava : Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, 2017 ; Pracovná konferencia detskej kliniky LF UK a DFNsP s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF4A mutation Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzdúch Vladimír Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Diabetes Research and Clinical Practice. Vol. 126 (2017) p. 144-150 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1016/j.diabres.2017.02.014 článok
Názov Výskum Williamsovho syndrómu v spolupráci s pacientskou organizáciou Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Akcia 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016 : Bratislava Zdroj.dok. Via practica. Roč. 13, Suplement č. 2 (2016) 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky, s. 11 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2016 článok