Výsledky vyhľadávania
Názov Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disordersassociated with primary mitochondiopathies Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Bzduch Vladimir Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. PREVEDA : interaktívna konferencia mladých vedcov 2020. Book of abstracts. Abstract no. 2041. - Bratislava : Občianske združenie Preveda, 2020 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2020 PREVEDA Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link 
článok
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. ESHG 2017 : European Human Genetics Conference. P. P06.14B. - : ESHG European Society of Human Genetics, 2017 ; European Human Genetics Conference ESHG 2017 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A mutation c. 427-1G A causing congenital hyperinsulinism and glycogenosis - like phenotype Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genetics of diabetes and its role in precision medicine : 6th EASD - SGGD meeting. P. 120. - Leiden : Leiden University Medical Center, 2017 ; EASD - SGGD meeting Genetics of diabetes and its role in precision medicine Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genomics of rare disease : abstract book. P. 15. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok