Výsledky vyhľadávania
Názov Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death Autor Weis Denisa Spoluautori Lin Liangguang L. Wang Huilun H. Li Zexin Jason Kusikova Katarina Ciznar P. Wolf Hermann M. Leiss-Piller Alexander Wang Zhihong Wei Xiaoqiong Weis Serge Skalická Katarína Hrčková Gabriela Danisovic Lubos Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Yang Tingxuan T. Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Qi Ling Zdroj.dok. Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1172/JCI170882 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdf Prístupný 11.1 MB 4 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Severe congenital T-lymphocytopenia may affect the outcome of neonatal intensive care Autor Hulínková Ivana Spoluautori Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobšinská Veronika Ficek Andrej Ciznar P. Zdroj.dok. Biomedical Papers. Vol. 67, no. (2023), p. Rok vykazovania 2023 článok
Názov The importance of defining the age-specific TREC/KREC levels for detection of various inborn errors of immunity in pediatric and adult patients Autor Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hulínková Ivana Laiferová Nikoleta Urdová Veronika Ciznar P. Dolníková Dana Krasňanová Veronika Fabri Oksana Ficek Andrej Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Clinical Immunology. Vol. 245 (2022), art. no. 109155 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1016/j.clim.2022.109155 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The importance of defining the age-specific TRECKREC levels for detection.pdf Prístupný 5.4 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome Autor Trochanová Ivana Spoluautori Staníková Daniela 1984 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Haštová Klaudia Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Ciznar P. Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE 2019/20-LFUK-8. Komplexná inovatívna diagnostika a personalizovaná liečba diabetes mellitus u detí : 2019-2022 : LF UK : BMC SAV VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Physiological Research. Vol. 69, no. 5 (2020), p. 927-932 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.33549/physiolres.934498 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome.pdf Neprístupný/archív 497.4 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Impact of interleukin 13 (IL13) genetic polymorphism Arg130Gln on total serum immunoglobulin (IgE) levels and interferon (IFN)-gama gene expression Autor Smolková Božena 1968- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Tulinská J. Palkovicova Murinova L. Buociková Verona Liskova A. Rausova K. Kuricová M. Patayová Henrieta Šustrová M. Neubauerová E. Ilavská S. Szabová M. Nemessanyi T. Jahnová E. Dušinská Mária Ciznar P. Fuortes L. Zdroj.dok. Clinical and Experimental Immunology. Vol. 188, no. 1 (2017) p. 45-52 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1111/cei.12923 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Impact of interleukin 13 (IL13) genetic polymorphism Arg130Gln on total serum immunoglobulin (IgE) levels and interferon (IFN)-gama gene expression.pdf Prístupný z IP adries SAV 302.7 KB 2 Vydavateľská verzia článok