Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 31  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sav_un_auth 0194149^"
  1. NázovNovel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome
    Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Drsata Jakub
    Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Slobodová Zuzana
    Chrobok Viktor
    Profant Milan
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdfPrístupný3.6 MB3Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  2. NázovWhole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj]
    Autor Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Langová L.
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Profant M.
    Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 )
    APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206
    KategóriaAFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií
    Rok vykazovania2020
    URLURL link URL link
    článok

    článok

  3. NázovNovel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report
    Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Demesová Lucia
    Profant Milan
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2019
    DOI 10.1186/s12881-019-0806-y
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdfPrístupný1.2 MB0Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  4. NázovOdhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe
    Autor Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Profant M.
    Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava )
    APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  5. NázovMutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients
    Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Brennerová Katarína
    Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020
    ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015
    APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression
    KategóriaGII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  6. NázovHereditárna hluchota a kochleárna implantácia
    Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Kabátová Z.
    Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Volmutová Z.
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Profant M.
    Akcia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava )
    APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 30-31. - Bratislava : Solen
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  7. NázovMutácie v géne SURF1 sú významnou príčinou Leighovho syndrómu na Slovensku
    Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Brennerová Katarína
    Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020
    Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 42. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  8. NázovHereditary hearing loss in the Slovak roma population: still a mystery?
    Autor Varga Lukáš 1982-
    Spoluautori Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Demesová Lucia
    Majerniková Lívia
    Slobodová Lucia
    Profant Milan
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 676. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting
    KategóriaAFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  9. NázovNovel variants in EDNRB gene in waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome
    Autor Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Varga Lukáš 1982-
    Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Demesová Lucia
    Drsata Jakub
    Chrobok Viktor
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Profant Milan
    Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE
    VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE
    Zdroj.dok. 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 478. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting
    KategóriaAFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií
    Rok vykazovania2018
    článok

    článok

  10. NázovMutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients
    Autor Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Brennerová Katarína
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE
    ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015
    VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020
    Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 52, no. 2 (2018), p. 110-118
    KategóriaADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2018
    DOI 10.2478/enr-2018-0013
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.