Výsledky vyhľadávania
Názov European Human Genetics Conference 2018 : ESHG EMPAG Akcia European Human Genetics Conference 2018. European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : June 16-19, 2018 : Milan, Italy Vyd.údaje ESHG , 2018 URL URL link Odkazy (1) Publikačná činnosť SAV - články 
kniha
Názov 26 novel homogentisate 1,2, dioxygenase (HGD) gene variants, in vitro splicing analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with alkaptonuria (AKU) Autor Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Olsson Birgitta Asher D.B. Pires Douglas E.V. Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Human Genetics Conference 2018 : ESHG EMPAG. P. 06.03C / C. - : ESHG, 2018 ; European Human Genetics Conference 2018 European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics Kategória GAI - Správy (do roku 2014 aj výskumné štúdie) Rok vykazovania 2018 URL URL link 
článok
Názov ESHG 2017 : European Human Genetics Conference Akcia European Human Genetics Conference. ESHG 2017. 1967-2017 - 50th Anniversary Meeting ( 50th : May 27-30, 2017 : Copenhagen, Denmark ) Vyd.údaje ESHG European Society of Human Genetics , 2017 Odkazy (2) Publikačná činnosť SAV - články kniha
Názov Genetic background of sensorineural hearing loss in Slovakia: data from Slovak nation-wide survey Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. ESHG 2017 : European Human Genetics Conference. P. P02.17A. - : ESHG European Society of Human Genetics, 2017 ; European Human Genetics Conference ESHG 2017 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. ESHG 2017 : European Human Genetics Conference. P. P06.14B. - : ESHG European Society of Human Genetics, 2017 ; European Human Genetics Conference ESHG 2017 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok