Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 12  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sav_un_auth 0161706^"

  1. 1.Effectiveness and safety of long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations: an international cohort study

    NázovEffectiveness and safety of long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations: an international cohort study
    Autor Bowman P.
    Spoluautori Sulen A.
    Barbetti F.
    Beltrand J.
    Svalastoga P.
    Codner E.
    Tessmann E. H.
    Juliusson P. B.
    Skrivarhaug T.
    Pearson E.R.
    Flanagan S.E.
    Babiker T.
    Thomas J.N
    Shepherd M. H.
    Ellard S.
    Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Szopa M.
    Polak M.
    Iafusco D.
    Hattersley A. T.
    Njolstad P.R.
    Neonatal Diabetes International Collaborative Group
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE
    TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051
    ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014
    Zdroj.dok. Lancet Diabetes & Endocrinology. Vol. 6, no. 8 (2018), p. 637-646
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2018
    DOI 10.1016/S2213-8587(18)30106-2
    URLURL link
    URL link
    URL link
    článok

    článok

  2. 2.Insights into the pathogenicity of rare missense GCK variants from the identification and functional characterization of compound heterozygous and double mutations inherited in cis

    NázovInsights into the pathogenicity of rare missense GCK variants from the identification and functional characterization of compound heterozygous and double mutations inherited in cis
    Autor Beer N. L.
    Spoluautori Osbak K.K.
    Van de Bunt M.
    Tribble N. D.
    Steel A.M.
    Wensley K.J.
    Edghill E. L.
    Colcough K.
    Barrett Anthony A.
    Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Rundle J.B.
    Raimondo A.
    Grimsby J.
    Ellard S.
    Gloyn A. L.
    Zdroj.dok. Diabetes Care. Vol. 35, no. 7 (2012), p. 1482-1484
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2012
    DOI 10.2337/dc11-2420
    článok

    článok

  3. 3.Novel monogenic diabetes mutations in the P2 promoter of the HNF4A gene are associated with impaired function in vitro

    NázovNovel monogenic diabetes mutations in the P2 promoter of the HNF4A gene are associated with impaired function in vitro
    Autor Wirsing A.
    Spoluautori Johnstone K. A.
    Harries L. W.
    Ellard S.
    Ryffel G. U.
    Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Murphy R.
    Zdroj.dok. Diabetic Medicine. Vol. 27 (2010), p. 631-635
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2010
    DOI 10.1111/j.1464-5491.2010.03003.x
    článok

    článok

  4. 4.Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G > C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp1 binding causing mild fasting hyperglycemia in humans

    NázovIdentification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G > C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp1 binding causing mild fasting hyperglycemia in humans
    Autor Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Spoluautori Tribble N. D.
    Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Mišovicová N.
    Va de Bumt M.
    Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Barrow B.A.
    Barák L.
    Dobránsky R.
    Bereczková E.
    Michálek Ján 1932-
    Wicks K.
    Colclough K.
    Knight J.C.
    Ellard S.
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Gloyn A. L.
    Zdroj.dok. Diabetes. Vol. 58, no. 8 (2009), p. 1929-1935
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2009
    DOI 10.2337/db09-0070
    článok

    článok

  5. 5.Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young

    NázovBest practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young
    Autor Ellard S.
    Spoluautori Chantelot C. B.
    Hattersley A. T.
    Carette C.
    Castano Gonzalez L.
    de Nanclares Leal G.
    Elles R.
    Gaspar G.
    Gašperíková Daniela
    Hansen T.
    Herr M.
    Kamarainen O.
    Kannengiesser C.
    Klimeš Iwar
    Lacape G.
    Losekoot M.
    Malecki M.
    Meyer P.
    Njolstad P.
    Predragovic T.
    Pruhova S.
    Wuyts W.
    Zdroj.dok. Diabetologia. Vol. 51 , no. 4 (2008), p. 546-553
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2008
    článok

    článok

  6. 6.A Kir6.2 mutation causing severe functional effects in vitro produces neonatal diabetes without the expected neurological complications

    NázovA Kir6.2 mutation causing severe functional effects in vitro produces neonatal diabetes without the expected neurological complications
    Autor Tammaro P.
    Spoluautori Flanagan S.E.
    Zadek B.
    Sriram Srinivasan
    Woodhead H.
    Hameed S.
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Hattersley A. T.
    Ellard S.
    Ashcroft F. M.
    Zdroj.dok. Diabetologia. Vol. 51, no. 5 (2008), p. 802-810
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2008
    DOI 10.1007/s00125-008-0923-1
    článok

    článok

  7. 7.Insulin Mutation Screening in 1,044 Patients with Diabetes: Mutations in the INS gene are a Common Cause of Neonatal Diabetes but a Rarer Cause of Diabetes Diagnosed in Childhood or Adulthood

    NázovInsulin Mutation Screening in 1,044 Patients with Diabetes: Mutations in the INS gene are a Common Cause of Neonatal Diabetes but a Rarer Cause of Diabetes Diagnosed in Childhood or Adulthood
    Autor Edghill E. L.
    Spoluautori Flanagan S.E.
    Patch A. M.
    Boustred C.
    Parrish A.
    Shields B.
    Stepherd M. H.
    Hussain K.
    Kapoor R. R.
    Malecki M.
    MacDonald M.J.
    Stoy J.
    Steiner D. F.
    Philipson L. H.
    Bell G. I.
    Barák L.
    Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Hattersley A. T.
    Ellard S.
    Zdroj.dok. Diabetes. Vol. 57, no. 4 (2008), p. 1034-1042
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2008
    DOI 10.2337/db07-1405
    článok

    článok

  8. 8.Coincidence of a novel KCNJ11 missense variant R365H with a paternally inherited 6q24 duplication in a patient with transient neonatal diabetes

    NázovCoincidence of a novel KCNJ11 missense variant R365H with a paternally inherited 6q24 duplication in a patient with transient neonatal diabetes
    Autor Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Spoluautori Lethby M.
    Flanagan S.E.
    Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Milošovičová B.
    Lever M.
    Bulman H.
    Zubčevič L.
    Hattersley A. T.
    Ellard S.
    Ashcroft F. M.
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Zdroj.dok. Diabetes Care. Vol. 31, no. 9 (2008), p. 1736-1737
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2008
    článok

    článok

  9. 9.Insulin resistance and intrauterine growth retardation due to a novel balanced translocation (46,t(7;19)(p15.2;p13.2)) which disrupts the insulin receptor (INSR) gene

    NázovInsulin resistance and intrauterine growth retardation due to a novel balanced translocation (46,t(7;19)(p15.2;p13.2)) which disrupts the insulin receptor (INSR) gene
    Autor Suliman S. G. I.
    Spoluautori Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Mišovičová N.
    Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Wilson N.
    Edghill E.
    Sandriková V.
    Elliot K.
    Barák L.
    Ellard S.
    Volpi E.
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Gloyn A. L.
    Zdroj.dok. Diabetologia. Vol. 50, suppl. 1 (2007), p. S168-S169
    KategóriaAEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupuabstrakt
    Rok vykazovania2007
    článok

    článok

  10. 10.Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers.

    NázovPrevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers.
    Autor Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Spoluautori Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Pašková M.
    Barák L.
    Javorková J.
    Jancová E.
    Ciljaková M.
    Hlava P.
    Michálek J.
    Flanagan S.E.
    Pearson E.
    Hattersley A. T.
    Ellard S.
    Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
    Zdroj.dok. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Vol. 92, no. 4 (2007), p. 1276-1282
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2007
    DOI 10.1210/jc.2006-2490
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko