Výsledky vyhľadávania
Názov Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Autor Polák E. Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Baldovič Marián Feráková E. Šoltysová A. Strnová J. Urge O. Kovács László Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Česko-slovenská pediatrie. Roč. 61/10, č. (2008), s. 528-534 Kategória ADEB - Vedecké práce v ostatných zahraničných časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2008 
článok
Názov Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia Autor Zmetakova I. Spoluautori Ferák Vladimír Minárik G. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Feráková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. General physiology and biophysics : an international journal. Vol. 26, no. 4 (2007 ), p. 306-310 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2007 článok
Názov Detection of His1069GIn mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test Autor Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Katrincsakova B. Minárik G. Feráková E. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Baldovic M. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. General physiology and biophysics : an international journal. Vol. 26, no. 2 (2007 ), p. 91-96 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2007 článok
Názov GJB2 gene mutations in Slovak hearing-impaired patients of Caucasian origin: spectrum, frequencies and SNP analysis Autor Minárik G. Spoluautori Feráková E. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Clinical genetics : An International Journal of Genetics and Molecular Medicine. Vol. 68, no. 6(2005), p. 554-557 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2005 DOI 10.1111/j.1399-0004.2005.00529.x článok
Názov High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) Autor Minarik Gabriel Spoluautori Ferák Vladimír Feráková E. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. General physiology and biophysics. Vol. 22, iss. 4 (2003), p. 549-556 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2003 článok
Názov High frequency of alkaptonuria in Slovakia: Evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots Autor Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori deBernabe D. B. V. Zvarík Marek Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Feráková E. Bosak V. Ferak V. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV deCordoba S. R. Zdroj.dok. American Journal of Human Genetics. Vol. 67, iss. 5 (2000), p. 1333-1339 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2000 DOI 10.1016/S0002-9297(07)62964-4 článok
Názov Linkage of autosomal recessive primary congenital glaucoma to the GLC3A locus in Roms (Gypsies) from Slovakia Autor Plášilová Martina Spoluautori Feráková E. Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Gerinec A. Ott J. Ferak V. Zdroj.dok. Human Heredity. Vol. 48, iss. 1 (1998), p. 30-33 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 1998 článok
Názov PKU in Slovakia -Mutation Screening and Haplotype analysis Autor Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Feráková E. Hudecová Soňa 1956- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Bohusova T. Szomolayova I. Strnova J. Hruškovič Ivan Moschonas N.K. Ferák Vladimír Zdroj.dok. Human Genetics. Vol. 95, no. 1 (1995), p. 112-114 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 1995 článok
Názov Distribution of apobii, MCT118 (D1S80), YNZ22 (D17S30), and COL2A1 AMP-FLPS (Amplified Fragment Length Polymorphisms) in caucasoid population of Slovakia Autor Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Gecz J. Feráková I. Lubyová B. Bohušová T. Feráková E. Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Gene Geography. Vol. 8, iss. 2 (1994), p. 121-127 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 1994 článok