Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 5  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sav_un_auth 0208489^"
  1. NázovClinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients
    Autor Kluckova Daniela
    Spoluautori Kolníková Miriam
    Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Bognár Csaba
    Foltan Tomáš
    Švecová Lucia
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ficek Andrej
    Zdroj.dok. Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdfPrístupný3.4 MB6Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  2. NázovZdravé dieťa. Farby života
    Autor Brucknerová Ingrid 1965-
    Spoluautori Trnka Michal 1977-
    Brucknerová Jana 1997-
    Cinková Nikola
    Dubovický Michal 1966- SAVEXFATO - Ústav experimentálnej farmakológie a toxikológie SAV
    Farkaš Michal SAVEXFATO - Ústav experimentálnej farmakológie a toxikológie SAV
    Foltan Tomáš
    Kolníková Miriam
    Kopáni M.
    Kosnáčová Helena
    Laurovičová Miroslava
    Letenayová Ivana
    Mach Mojmír 1977- SAVEXFATO - Ústav experimentálnej farmakológie a toxikológie SAV
    Mičevová Jana
    Musilová Tereza
    Nedomová Barbora
    Plavčanová Zuzana
    Pokorná Pavla
    Šemberová J.
    Štourač Petr
    Tittel Peter
    Tomčíková Dana
    Ujházy Eduard 1946- SAVEXFATO - Ústav experimentálnej farmakológie a toxikológie SAV
    Vitovič Pavol
    Wagner Alexandra 1984-
    Zubaľová Eva
    Ďalší autori Holomáňová Anna
    Ptáček Radek
    Akcia Vega č. 2/0124/19. Experimentálna štúdia pôsobenia materskej depresie a antidepresívnej liečby počas gravidity a laktácie na zdravie matky a vývin potomstva : 2019 - 2022
    Vega č. 2/0154/20. Prenatálne programovanie chorôb v dospelosti: možnosti terapie a prevencie následkov prenatálnej hypoxie u potomstva potkanov. Prenatal programming of adult diseases: treatment and prevention of outcomes of gestational hypoxia in rat offspring : 01.01.2020 - 31.12.2023
    Vega č. 2/0166/20. Experimentálna liečba neonatálnej hypoxicko-ischemickej encefalopatie (nHIE): potenciácia hypotermickej neuroprotekcie melatonínom u novorodených potkanov. Experimental therapy of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (nHIE): potentiation of hypothermic neuroprotection by melatonin in newborn rats : 01.01.2020 - 31.12.2023
    Vyd.údajePraha : Evropská asociace pro fototerapii , 2021. - 258 s.
    Vydanie1. vydanie
    KategóriaAAA - Vedecké monografie vydané v zahraničných vydavateľstvách
    Kategória (od 2022)V1 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako celok
    Typ výstupumonografia
    Rok vykazovania2021
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Zdravé dieťa. Farby života.pdfNeprístupný/archív8.7 MB6Vydavateľská verzia
    Zdravé dieťa. Farby života

    kniha

  3. NázovA Study among the Genotype, Functional Alternations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients
    Autor Klučková Daniela
    Spoluautori Kolníková Miriam
    Lacinová Ľubica 1959- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV
    Jurkovičová Tarabová Bohumila 1979- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV
    Foltan Tomáš
    Demko Viktor
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV
    Ficek Andrej
    Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV
    Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 10, no. 1 (2020), art. no. 10288
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2020
    DOI 10.1038/s41598-020-67215-y
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    A Study among the Genotype, Functional Alternations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients.pdfPrístupný3.3 MB6Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  4. NázovLate infantile metachromatic leukodystrophy due to novel pathogenic variants in the PSAP gene
    Autor Kolníková Miriam
    Spoluautori Jungová Petra
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Foltan Tomáš
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Mattošová Slávka
    Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    Zdroj.dok. Journal of Molecular Neuroscience. Vol. 67, no. 4 (2019), p. 559-563
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2019
    DOI 10.1007/s12031-019-1259-7
    článok

    článok

  5. NázovDNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene
    Autor Kolníková Miriam
    Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ilenčíková Denisa
    Foltan Tomáš
    Payerová Jaroslava
    Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE
    ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015
    VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020
    Zdroj.dok. Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2018
    DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdfNeprístupný/archív1.2 MB5Vydavateľská verzia
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.