Výsledky vyhľadávania
Názov SnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads Autor Budiš J. Spoluautori Krampl W. Bohmer M. Szemes Tomáš Kucharík Marcel Lichvár M. Hekel R. Goga Adrián Sitarčík Jozef Smoľak D. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1515/jib-2022-0059 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdf Prístupný 1.9 MB 1 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Evaluation and limitations of diferent approaches among COVID-19 fatal cases using whole-exome sequencing data Autor Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Holesova Zuzana Hekel R. Sedláčková Tatiana Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Krivošíková Lucia Janega Pavol 1978- Kuracinová Kristína Babál Pavel Radvák Peter 1983 Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Zdroj.dok. BMC Genomics. Vol. 24, iss. 1 (2023), art. no. 12 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1186/s12864-022-09084-5 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Evaluation and Limitations of Different Approaches Among COVID-19 Fatal.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Khedr Milad Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 124, č. 5 (2023), s. 351-355 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.4149/BLL_2023_053 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence APOC3 and ABCA1 variants in unusual combinedhypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.pdf Prístupný 38.8 KB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations Autor Gažiová M. Spoluautori Sládeček Tomáš Pos Ondrej Števko M. Krampl W. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Hlavačka Mário Kucharík Marcel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol.12, no. 1 (2022), art. no. 555 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1038/s41598-021-04505-z URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Automated prediction of the clinical impact of structural.pdf Prístupný 6.5 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Autor Budiš J. Spoluautori Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2022 článok
článok
Názov Privacy-preserving storage of sequenced genomic data Autor Hekel R. Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. BMC Genomics. Vol. 22, no. 1 (2021), art. no. 712 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12864-021-07996-2 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Privacy-preserving storage of sequenced genomic data.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov SnakeLines: integrated set of computational pipelines for paired-end sequencing reads Autor Krampl W. Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Hekel R. Lichvár M. Smoľak D. Bohmer M. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-16-0264. Zvýšenie organoleptickej kvality vína aplikáciou nesacharomycétových koštartérov optimalizovanou na základe analýzy mikroflóry použitím NGS a analýzy arómy : 2017-2021 APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1695-1695 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Improved fetal fraction estimation by combining estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing Autor Hekel R. Spoluautori Gazdarica Juraj Budiš J. Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1638-1638 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Combination of fetal fraction estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing Autor Gazdarica Juraj Spoluautori Hekel R. Budiš J. Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Zdroj.dok. International Journal of Molecular Sciences. Vol. 20, no. 16 (2019), art. no. 3959 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/ijms20163959 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Combination of fetal fraction estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing.pdf Prístupný 2 MB 1 Vydavateľská verzia článok