Výsledky vyhľadávania
Názov Long COVID complicated by fatal cytomegalovirus and aspergillus infection of the lungs: an autopsy case report Autor Krivošíková Lucia Spoluautori Kuracinová Tereza Martanovič Peter Hyblová Michaela Kalužay J. Uhrinová Alexandra Janega Pavol 1978- SAVNOPAT - Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV Babál Pavel Zdroj.dok. Viruses. Vol. 15, no. 9 (2023), art. no. 1810 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/v15091810 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Long COVID complicated by fatal cytomegalovirus and aspergillus infection of the lungs an autopsy case report.pdf Prístupný 2.5 MB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Autor Sládeček Tomáš Spoluautori Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf Prístupný 2.8 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children Autor Radvanská E. Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hyblová Michaela Bauer František Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 123, č. 8(2022), s. 568-572 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.4149/BLL_2022_090 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large.pdf Prístupný 261 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Molekulárne potvrdená pontocerebelárna hypoplázia v rodine so štyrmi postihnutými deťmi Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvanská E. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bauer František Barosová J. Hyblová Michaela Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. (2021), s. 31-32 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf Prístupný 1 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Autor Kucharík Marcel Spoluautori Gnip Andrej Hyblová Michaela Budiš J. Striešková Lucia Harsanyová Maria Pos Ondrej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Akcia APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1371/journal.pone.0238245 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
článok
Názov On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Zdroj.dok. Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 článok
Názov Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients Autor Nagyová Eva 1978 Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hyblová Michaela Simovicová V. Goncalvesová Eva Asselbergs F.W. Kádaši Ľudevít 1952- Szemes Tomáš Minárik Gabriel Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 120, č. 1 (2019), s. 46-51 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.4149/BLL_2019_007 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients.pdf Prístupný 109 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Overovanie sekvenčných variantov vygenerovaných masívne paralelným sekvenovaním Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 338-343. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2018 / Galamboš Michal ; Viglašová Eva ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2018 článok