Výsledky vyhľadávania
Názov Long COVID complicated by fatal cytomegalovirus and aspergillus infection of the lungs: an autopsy case report Autor Krivošíková Lucia Spoluautori Kuracinová Tereza Martanovič Peter Hyblová Michaela Kalužay J. Uhrinová Alexandra Janega Pavol 1978- SAVNOPAT - Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV Babál Pavel Zdroj.dok. Viruses. Vol. 15, no. 9 (2023), art. no. 1810 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/v15091810 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Long COVID complicated by fatal cytomegalovirus and aspergillus infection of the lungs an autopsy case report.pdf Prístupný 2.5 MB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Title Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Author Sládeček Tomáš Co-authors Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf available 2.8 MB 1 Publisher's version článok
Title Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children Author Radvanská E. Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hyblová Michaela Bauer František Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 123, č. 8(2022), s. 568-572 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 DOI 10.4149/BLL_2022_090 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large.pdf available 261 KB 2 Publisher's version článok
Title Molekulárne potvrdená pontocerebelárna hypoplázia v rodine so štyrmi postihnutými deťmi Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvanská E. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bauer František Barosová J. Hyblová Michaela Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. (2021), s. 31-32 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 článok
Title Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf available 1 MB 1 Publisher's version článok
Title Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Author Kucharík Marcel Co-authors Gnip Andrej Hyblová Michaela Budiš J. Striešková Lucia Harsanyová Maria Pos Ondrej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Action APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Source document PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1371/journal.pone.0238245 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdf available 1.6 MB 1 Publisher's version článok
článok
Title On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Source document Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 článok
Title Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients Author Nagyová Eva 1978 Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hyblová Michaela Simovicová V. Goncalvesová Eva Asselbergs F.W. Kádaši Ľudevít 1952- Szemes Tomáš Minárik Gabriel Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 120, č. 1 (2019), s. 46-51 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.4149/BLL_2019_007 File name Access Size Downloaded Type License Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients.pdf available 109 KB 2 Publisher's version článok
Title Overovanie sekvenčných variantov vygenerovaných masívne paralelným sekvenovaním Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 338-343. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2018 / Galamboš Michal ; Viglašová Eva ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2018 článok