Výsledky vyhľadávania
Názov DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene Autor Kolníková Miriam Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ilenčíková Denisa Foltan Tomáš Payerová Jaroslava Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 5 Vydavateľská verzia 
článok
Názov A case of epileptic encephalopathy due to a new de novo variant in DNM1 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genomics of rare disease : abstract book. P. 43. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov Genetická diagnostika pacienta so zriedkavou formou epileptickej encefalopatie Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. XXVIII. Izakovičov memoriál : program a abstrakty. S. 58-59. - Nitra : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS, 2017 ; Izakovičov memoriál Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Autor Sekelská Martina Spoluautori Briatková Lenka Olčák T. Bolčeková Anna Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 2 (2017) p. 205-210 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.4149/gpb_2016032 článok
Názov Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kolnikova M. Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 35, no. 3 (2016), p. 333-342 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.4149/gpb_2016002 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.pdf Prístupný 254.1 KB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Association of mutations in 5 end of NF1 gene with a specific phenotype Autor Némethová Martina 1986- Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Pozgayová S. Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1 (2015), p. 418 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov Role of SCN2A, SCNB1, GABRG2 and PCDH19 in SCN1A-negative epileptic patients Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 418-419 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA Preklad názvu Molecular Diagnostics of NF1 in Slovakia Using cDNA and MLPA Analysis Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Požgayová Slávka Ilenčíková Denisa Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Vol. 77/110, no. 6 (2014), p. 721-733 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 článok
Názov Mutation analysis of SCN1A gene in Slovak patients with various types of childhood epilepsy Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora P. Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 203 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Využitie genetickej analýzy NF1 génu v klinickej praxi Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 35-36. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok