Výsledky vyhľadávania
Názov Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf Prístupný 1 MB 3 Vydavateľská verzia 
článok