Výsledky vyhľadávania
Názov Gene-specific variant interpretation guidelines in GCK HNF1A, and HNF4A: update from the ClinGen monogenic diabetes expert panel Autor Zhang H. Spoluautori Maloney Kristin Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Saint-Martin Cecile Saliganan Sheila Cano Oscar Pakyz Ruth E. Letourneau Lisa Naylor Rochelle Murphy Rinki Kettunen Jarno Parikh Hemang Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Urano Fumihiko Richard Gabriele Molnes Janne Maston Glenn Bellanne-Chantelot Christine Colclough Kevin Jeng Linda J.B. Pollin Toni Zdroj.dok. ACMG American College of Medical Genetics and Genomics. p. 1-2. - San Antonio, Texas : ACMG, 2020 ; ACMG Annual Clinical Genetics Meeting Kategória GHG - Práce zverejnené spôsobom umožňujúcim hromadný prístup Rok vykazovania 2020 URL URL link 
článok