Výsledky vyhľadávania
Názov Atypical presentation of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C with a new mutation: a case report Autor Turčanová Koprušáková Monika Spoluautori Grofik Milan Kantorová Ema Jungová Petra Chandoga Ján Kolísek Martin Valkovič Peter 1976- SAVNOPAT - Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV Škorvánek Matej Ploski Rafal Kurča Egon Sivák Štefan Zdroj.dok. BMC Neurology. Vol. 21, no. 1 (2021), art. no. 293, 8p. Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Atypical presentation of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C with a new mutation a case report.pdf Prístupný 943.7 KB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Late infantile metachromatic leukodystrophy due to novel pathogenic variants in the PSAP gene Autor Kolníková Miriam Spoluautori Jungová Petra Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Foltan Tomáš Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mattošová Slávka Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Journal of Molecular Neuroscience. Vol. 67, no. 4 (2019), p. 559-563 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1007/s12031-019-1259-7 článok
Názov The first reported case of Meckel-Gruber syndrome associated with abnormal karyotype mosaic trisomy 17 Autor Čierna Zuzana Spoluautori Janega Pavol 1978- SAVNOPAT - Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV Grochal František Ferianec Vladimír Braxatorisová Tatiana Striešková Lucia Malová Jana Jungová Petra Szemes Tomas Zdroj.dok. Pediatric and Developmental Pathology. Vol. 20, no. 5 (2017), p. 449-454 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The first reported case of Meckel-Gruber syndrome associated with abnormal karyotype mosaic trisomy 17.pdf Neprístupný/archív 1 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Multiparalelné sekvenovanie celej mtDNA - prvé výsledky Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Jungová Petra Brennerová Katarína Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. 34. pracovní dny dědičné metabolické poruchy : program a sborník abstrakt a posteru. S. 14 Olomouc ; Pracovní dny dědičné metabolické poruchy Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2019 článok