Výsledky vyhľadávania
Názov Je etiológia hluchoty dôležitý prediktívny faktor úspešnosti sluchovej rehabilitácie po kochleárnej implantácii? Autor Varga Lukáš 1982- Spoluautori Kabátová Z. Mašindová Ivica 1983 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Profant M. Akcia Kongres mladých otorinolaryngologů s mezinárodní účastí Svratka : 13. - 15. septembra 2012 : Svratka, ČR Zdroj.dok. Kongres mladých otorinolaryngologů s mezinárodní účastí Svratka. In: Černý M. (ed.): Zborník abstraktov, p. 37-39. - Svratka, ČR, 2012 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2012 
článok
Názov NOVORODENECKÝ DIABETES MELLITUS NA SLOVENSKU – ÚSPEŠNÝ FARMAKOGENETICKÝ PRÍBEH Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Barák L. Dankovčíková A. Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 39-40. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Monogénový diabetes na Slovensku: 20 ročná skúsenosť Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 38. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov MONOGÉNOVÝ DIABETES: OD DNA DIAGNOSTIKY K FUNKČNÝM ŠTÚDIÁM A PRECÍZNEJ MEDICÍNE Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 32. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov HSCRP ako biomarker pre HNF1 A-MODY Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Jučková Miroslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Diabetologické dny ( 55. : 10.-13. dubna 2019 : Luhačovice ) VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Vol. 22, suppl. 1 (2019), p. 36. - Praha, CZ Kategória AFK - Postery zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov HSHS-CRP as a biomarker for HNF1A-mody Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. 7th Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD : programme & abstract book. P. 63. - Praha, 2019 ; Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 55. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFL - Postery z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu: naše skúsenosti Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. XXVIII. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : diabetes mellitus ako interdisciplinárny problém. Nové princípy liečby diabetes mellitus. 31.5.-2.6. 2018, hotel Patria, Štrbské Pleso. Program a abstrakty. S. 39. - [Bratislava] : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2018 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov SIM1 and MC4R gene mutations in children with an early-onset severe obesity Autor Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Buzga Marek Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Surová M. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropcová Barbara SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tichá Ľubica Lobotková Denisa Petrasova Miroslava Piskorová Lucie Boženský Jan Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zavacká I. Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 Zdroj.dok. ES-PCR : European society of pediatric clinical research : abstrakts. P. 49. - Bratislava : Department of Pediatrics Medical Faculty Comenius University and National Institute of Children´s Diseases, 2018 ; ES-PCR European society of pediatric clinical research Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene Autor Kolníková Miriam Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ilenčíková Denisa Foltan Tomáš Payerová Jaroslava Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 5 Vydavateľská verzia článok