Výsledky vyhľadávania
Title Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disorders associated with primary mitochondiopathies Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolnikova M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 479-484. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2020 
článok
Title Association of EIF2S3 mutations with mehmo syndrome Author Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hennig Friederike Shin Byung-Sik Turner Clesson E. Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Fischer Ute Kolnikova M. Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borck Guntram Haas Stefan A. Kim Joo-Ran Lotspeich-Cole Leda E. Dever Thomas E. Kalscheuer Vera M. Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE Source document Genetics of diabetes and its role in precision medicine : 6th EASD - SGGD meeting. P. 95. - Leiden : Leiden University Medical Center, 2017 ; EASD - SGGD meeting Genetics of diabetes and its role in precision medicine Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2017 článok
Title EIF2S3 mutations are associated with X-linked MEHMO syndrome Author Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Shin Byung-Sik Turner Clesson E. Kolnikova M. Borck Guntram Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dever Thomas E. Kalscheuer Vera M. Action Central European Congress on Obesity (CECON) ( 6th : October 5th - 7th, 2017 : Bratislava ) Slovak Congress on Obesity 2017 ( 15th : October 5th - 7th, 2017 : Bratislava ) APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE Source document Vnitřní lékařství : časopis České internistické společnosti a Slovenskej internistickej spoločnosti. Roč. 63, č. 9 supplement 2 (2017) s. 2S34. - Brno : Medica Healthworld a.s. Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2017 článok
Title Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kolnikova M. Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document General Physiology and Biophysics. Vol. 35, no. 3 (2016), p. 333-342 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 DOI 10.4149/gpb_2016002 File name Access Size Downloaded Type License Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.pdf available 254.1 KB 0 Publisher's version článok
Title The Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutation detected in Slovakia Author Daniš Daniel 1989 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Co-authors Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Brennerová Katarína Kolnikova M. Kurdiová Timea SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Ukropcová Barbara SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Ukropec Jozef SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action European Human Genetics Conference 2016 : Mai 21-24, 2016 : Barcelona, Spain Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 24, suppl. 1 (2016), p. 632 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2016 článok