Výsledky vyhľadávania
Názov Late infantile metachromatic leukodystrophy due to novel pathogenic variants in the PSAP gene Autor Kolníková Miriam Spoluautori Jungová Petra Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Foltan Tomáš Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mattošová Slávka Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Journal of Molecular Neuroscience. Vol. 67, no. 4 (2019), p. 559-563 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1007/s12031-019-1259-7 
článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Preklad názvu Late onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Autor Urminská Ivana Spoluautori Mečiarová Iveta Mattošová Slávka Hergottová Andrea Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Špalek Peter Zdroj.dok. Neurológia. Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31-36 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 článok