Výsledky vyhľadávania
Názov MARVELD2 (DFNB49) Mutations in the Hearing Impaired Central European Roma Population - Prevalence, Clinical Impact and the Common Origin Autor Mašindová Ivica 1983 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Varga Lukáš 1982- SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Mátyás Petra Ficek Andrej Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Sůrová Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Šafka-Brožková Dana Anwar Salma Bene Judith Straka Slavomír Janicsek Ingrid Ahmed Zubair M. Seeman Pavel Melegh B. Profant Milan Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Riazuddin Saima Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 10, iss. 4 (2015), art. no. e0124232 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 DOI 10.1371/journal.pone.0124232 Názov Reconstructing Roma History from Genome-Wide Data. Autor Moorjani Priya Spoluautori Patterson Nick Ďalší autori Loh Po-Ru Lipson H. Kisfali Peter Melegh B. Bonin Michael Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Rieb Olaf Berger Bonnie Reich David Melegh B. Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 8., iss. 3 (2013), p. e58633 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1371/journal.pone.0058633 Názov MARVELD2 gene founder mutation is an important cause of non-syndromic deafness in Slovak and Hungarian Roma patients Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Posta-Janicsek I. Komlosi K. Sipeky C. Melegh B. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. IX. Kongresszusa : absztrakt fuzet : Szeged, 2012, augusztus 23-24-25. P. 118-119. - Szeged : Magyar humángenetikai társaság, 2012 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2012 Title Accumulation of nonsyndromic hearing loss associated with Marveld2 gene mutation in Slovak and Hungarian Roma patients. Author Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Posta-Janicsek I. Komlosi K. Sipeky C. Melegh B. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol.20, no.1 (2012), p. 316 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2012 Title The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease Author Metzger S. Co-authors Bauer P. Tomiuk J. Laccone F. Didonato S. Gellera C. Soliveri P. Lange H.W. Weirich-Schwaiger H. Wenning G.K. Melegh B. Havasi V. Baliko L. Wieczorek S. Arning L. Zaremba J. Sulek A. Hoffman-Zacharska D. Basak A.N. Ersoy N. Zidovska J. Kebrdlova V. Pandolfo M. Ribai P. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kvasnicova M. Weber B.H.F. Kreuz F. Dose M. Stuhrmann M. Riess O. Source document Neurogenetics. Vol. 7, iss. 1 (2006) p. 27-30 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2006 DOI 10.1007/s10048-005-0023-z