Výsledky vyhľadávania
Názov Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on black bone disease in Italy Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ascher David Pires Douglas E.V. Blundell T.L. Porfirio Berardino Mannoni Alesandro Santucci Annalisa Milucci Lia Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Aquaron R. Alsbou Mohammed S. Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Gallagher James A. Kan Christa van Hall Anthony K. Olsson Birgitta Sireau Nicholas Ayoob Hana Timmis Oliver G. Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Imrich Richard Rovenský Jozef Srinivasaraghavan Rangan Bharadwaj Shruthi K. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 24, no. 1 (2016), p. 66-72 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1038/ejhg.2015.60 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients focus on 'black bone disease' in Italy.pdf Neprístupný/archív 556.2 KB 2 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Dutton John J. Fitzgerald Richard Briggs Michael C. Bygott Helen Psarelli Eftychia E. Cox Trevor F. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Hall Anthony K. Laan Dinny Olsson Birgitta Szamosi Johan Rudebeck Mattias Kullenberg Torbjorn Cronlund Arvid Svensson Lennart Junestrand Carin Ayoob Hana Timmis Oliver G. Sireau Nicholas Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV McCaffrey Judith Christensen Peter Ross Gordon Imrich Richard SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Rovenský Jozef Zdroj.dok. Annals of the Rheumatic Diseases. Vol. 75, iss. 2 (2016), pp. 362-367 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1136/annrheumdis-2014-206033 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1) an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone.pdf Neprístupný/archív 535.9 KB 4 Vydavateľská verzia článok
Názov Association of mutations in 5 end of NF1 gene with a specific phenotype Autor Némethová Martina 1986- Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Pozgayová S. Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1 (2015), p. 418 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov 10 novel HGD mutations identified in black bone disease patients Autor Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Aquaron R. Porfirio Berardino Santucci L.A. Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Rovenský Jozef Imrich Richard Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 127 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA Preklad názvu Molecular Diagnostics of NF1 in Slovakia Using cDNA and MLPA Analysis Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Požgayová Slávka Ilenčíková Denisa Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Vol. 77/110, no. 6 (2014), p. 721-733 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 článok
Názov Suitability of nitisinone in Alkaptonuria - a dose response study Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Dutton John J. Fitzgerald Richard Briggs Michael C. Bygott Helen Psarelli Eftychia E. Cox Trevor F. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Hall Anthony K. Laan Dinny Olsson Birgitta Szamosi Johan Rudebeck Mattias Kullenberg Torbjorn Cronlund Arvid Svensson Lennart Junestrand Carin Ayoob Hana Timmis Oliver G. Sireau Nicholas Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Imrich Richard Rovenský Jozef Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 37, (2014) Supplement 1, S27 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Najnovšie poznatky z genetiky alkaptonúrie (AKU) a projekt developAKUre - testovanie jej potenciálnej liečby aj na Slovensku Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 9. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok
Názov Complex multidisciplinary follow-up of children with neurofibromatosis type 1 Autor Bolčeková Anna Spoluautori Hlavatá A. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Holobradá Margita Gerinec A Husáková K Ilenčíková Denisa Sýkora P. Kovács László Zdroj.dok. Acta Facultatis Pharmaceuticae Universitatis Comenianae. Vol. 61, iss. 1 (2014), p. Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 DOI 10.2478/afpuc-2014-0003 článok
Názov Phenotype variability in Slovak NF1 patients related to some mutation characteristics Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Suplement 1 (2014), p. 273 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Využitie genetickej analýzy NF1 génu v klinickej praxi Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 35-36. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok