Výsledky vyhľadávania
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Zdroj.dok. Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf Prístupný 1.8 MB 3 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Autor Giertlová M. Spoluautori Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok