Výsledky vyhľadávania
Názov Syndrómové poruchy sluchu na Slovensku z pohľadu DNA diagnostiky Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Víglaská D. Radičová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021 : Bratislava APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. Via practica. Roč. 18, supl. 1 (2021) s. 61-62 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2021 
článok
Názov Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss Autor Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 11, (2021), Art. No. 22488 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1038/s41598-021-01876-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comprehensive molecular‑genetic analysis of mid‑frequency sensorineural hearing loss.pdf Prístupný 1.8 MB 4 Vydavateľská verzia článok
Názov Mutational spectrum and clinical features of branchiootorenal syndrome patients in Slovakia : P1.06.01 - Abstract Book Časť.dok. 06. Genetics of hearing loss and Gene therapy Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Pietrzyková Michaela Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. Symposium & 57th Inner Ear Biology Workshop – IEB 2022 : Abstract Book. s. 35-36 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link článok