Výsledky vyhľadávania
Názov Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a súčasné trendy v personalizovanej medicíne fenylketonúrie Autor Polák E. Spoluautori Urge O. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOMEC - Molekulárno-medicínske centrum Zdroj.dok. Česko-slovenská pediatrie. Vol. 70, no. 6 (2015), p. 333-341 Kategória ADEB - Vedecké práce v ostatných zahraničných časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 Názov The prevalence of Melanocortin-4 receptor gene mutations in Slovak obese children and adolescents Autor Polák E. Spoluautori Vitáriušová E. Celec Peter Pribilincová Zuzana Košťálová L. Hlavatá A. Kovács László Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1 (2015), p. 404-405 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 Názov Functional and structural analysis of novel missense mutations of phenylalanine hydroxylase Autor Pečimonová Martina Spoluautori Polák E. Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Stojiljkovic M. Reblová K. Levarski Z. Krahulec Ján Schreiber L. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 141-142 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 Názov Prevalencia mutácií v géne pre Melanokortínový receptor 4 u slovenských obéznych detí a adolescentov Autor Polák E. Spoluautori Vitáriušová E. Celec Peter Hlavatá A. Košťálová L. Pribilincová Zuzana Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 38-39. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 Názov Myotonic dystrophy type 2 - healthy range, permutation range and mutation range alleles in the general population Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Ďalší autori Polák E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol.21, Supplement 2, (2013), p. 210 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2013 Názov Zdravé alely, premutácie a plné mutácie v myotonickej dystrofii typu 2 - existujú hranice ? Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Polák E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. / Konečný Michal XXIII. Izakovičov memoriál : program a zborník abstraktov. s. 41. - Bratislava, 2012 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2012 Názov Identifikácia veľkých génových prestavieb CFTR génu metódou MLPA Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Baláková Dana Šoltýsová Andrea 1980- Polák E. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Akcia Izakovičov memoriál ( XXII : 6. - 7. októbra 2011 : Spišská Nová Ves ) Zdroj.dok. XXII. Izakovičov memoriál. s.. -, 2011 ; Izakovičov memoriál celoslovenská konferencia lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2011 Názov Completization of mutation spectrum among Slovak PKU patients Autor Polák E. Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Korp. European Human genetics. Conference 2010 : Gothenburg, Sweden : 12 - 15 June, 2010 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 18, (2010), p. 359 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2010 Názov Mutačná analýza PAH génu metódou MLPA. Autor Polák E. Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Baldovič Marián Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXI. Izakovičov memoriál : 14.-15. októbra 2010. S. 62-63. - Bratislava : Solen, 2010 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 Názov Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Autor Polák E. Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Baldovič Marián Feráková E. Šoltysová A. Strnová J. Urge O. Kovács László Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Česko-slovenská pediatrie. Roč. 61/10, č. (2008), s. 528-534 Kategória ADEB - Vedecké práce v ostatných zahraničných časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2008