Výsledky vyhľadávania
Názov Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf Prístupný 1 MB 1 Vydavateľská verzia 
článok
Názov The prevalence of melanocortin-4 receptor gene mutations in Slovak obese children and adolescents Autor Polák Emil SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Vitáriušová E. Celec Peter SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Pribilincová Zuzana Košťálová L. Hlavatá A. Kovács László Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Zdroj.dok. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. Vol. 29, no. 1 (2016), p. 55-61 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1515/jpem-2015-0015 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The prevalence of melanocortin-4 receptor gene mutations in Slovak obese children and adolescents.pdf Prístupný 525 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: Genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness Autor Polák Emil Spoluautori Ficek Andrej Ďalší autori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Urge O. Cmelová Eleonora Kantarská Dana Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Gene. Vol. 526, no. 2, (2013), p. 347-355 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1016/j.gene.2013.05.057 článok
Názov Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Polák Emil Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Neuromuscular Disorders : official journal of the World Muscle Society. Vol. 23, no. 7 (2013), p. 591-598 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1016/j.nmd.2013.02.013 článok