Výsledky vyhľadávania
Názov Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Tóthová Tarová Eva Ficek Andrej Baldovic M. Poláková Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kayserová H. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. Clinical Respiratory Journa. Vol. 12, no. 3 (2018) p. 1197-1206 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1111/crj.12651 
článok
Názov Study of the effect of single nucleotide polymorphisms in the mannose-binding lectin gene (MBL2) on phenotype in Slovak cystic fibrosis patients. Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol.20, no.1 (2012), p.229 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2012 článok
Názov Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Autor Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Sedláčková T. Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Aguaron Robert Dursun Ismail Usher Jeannette L. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/1 : Book Series: JIMD Reports, Editor in chief: Morava Eva, DOI: 10.1007/978-3-642-25752-0. Vol. 4 (2012), p. 55-65 Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2012 DOI 10.1007/8904_2011_68 článok
Názov Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Autor Resko Peter Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Odnogová Z. Baldovič Marián Minárik G. Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Pálffy Roland Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 30, (2011), p. 379-388 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2011 článok
Názov Study of the effect of DNA polymorphisms in the mannose-binding lectin gene (MBL2) on disease severity in Slovak cystic fibrosis patients. Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 30, (2011), p. 373-378 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2011 DOI 10.4149/gpb_2011_04_373 článok
Názov Molekulárna genetika alkaptonúrie-identifikácia nových HGO mutácií u slovenských aj zahraničných pacientov. Autor Sedláčková T. Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXI. Izakovičov memoriál : 14.-15. októbra 2010. S. 61 - 62. - Bratislava : Solen, 2010 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov Neinvazívna prenatálna RhD genotypizácia využívajúca cell free fetálnu DNA z maternálnej krvi. Autor Hudecová I. Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Rusňák I. Šišovský Vladimír Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Vlková B. Celec Peter Szemes Tomáš Minárik G. Zdroj.dok. XXI. Izakovičov memoriál : 14.-15. októbra 2010. S. 49. - Bratislava : Solen, 2010 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov SNP polymorfizmy MBL2 génu a ich vplyv na fenotyp u slovenských pacientov s cystickou fibrózou. Autor Tarová E. Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXI. Izakovičov memoriál : 14.-15. októbra 2010. S. 23. - Bratislava : Solen, 2010 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov Polymorfizmy MBL2 génu a ich modifikujúci účinok u pacientov s cystickou fibrózou Autor Tarová E. Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. 8. slovenská CF konferencia : zborník prednášok : 23.-24. apríl 2010, Banská Bystrica. S. 42-43. - Košice : Slovenská CF Asociácia, 2010 Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov Molekulárna diagnostika cystickej fibrózy na Slovensku: Jej stav a perspektívne smerovanie Autor Šoltýsová Andrea 1980- Spoluautori Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Baldovič Marián Kolesár P. Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Kayserová H. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. 8. slovenská CF konferencia : zborník prednášok : 23.-24. apríl 2010, Banská Bystrica. S. 40-41. - Košice : Slovenská CF Asociácia, 2010 Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok