Výsledky vyhľadávania
Názov Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook Autor Styk J. Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrckova Turnova Evelina Buglyo Gergely Klimova Daniela Budiš J. Repiská V. Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1007/s13167-023-00312-w URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine.pdf Prístupný 1.9 MB 1 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Autor Sládeček Tomáš Spoluautori Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf Prístupný 2.8 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations Autor Gažiová M. Spoluautori Sládeček Tomáš Pos Ondrej Števko M. Krampl W. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Hlavačka Mário Kucharík Marcel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol.12, no. 1 (2022), art. no. 555 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1038/s41598-021-04505-z URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Automated prediction of the clinical impact of structural.pdf Prístupný 6.5 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Autor Budiš J. Spoluautori Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2022 článok
Názov Copy number variation: methods and clinical applications Autor Pos Ondrej Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Kajsik Michal Budiš J. Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. Applied Sciences-Basel. Vol. 11, no. 2 (2021), art. no. 819 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/app11020819 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Copy Number Variation Methods and Clinical Applications.pdf Prístupný 567.6 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov DNA copy number variation: Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects Autor Pos Ondrej Spoluautori Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rusňáková D. Nagy B. Szemes Tomas Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Biomedical Journal. Vol. 44, no. 5 (2021), p. 548-559 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1016/j.bj.2021.02.003 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence DNA copy number variation_Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects.pdf Prístupný 979 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pos Ondrej Styk J. Mócová Angelika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Striešková Lucia Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. International Journal of Molecular Sciences. Vol. 21, no. 22 (2020), art. no. 8634 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.3390/ijms21228634 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes.pdf Prístupný 2.8 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Autor Pos Ondrej Spoluautori Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2020 článok
Názov Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Autor Kucharík Marcel Spoluautori Gnip Andrej Hyblová Michaela Budiš J. Striešková Lucia Harsanyová Maria Pos Ondrej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Akcia APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1371/journal.pone.0238245 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing Autor Pos Ondrej Spoluautori Budiš J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. International Journal of Molecular Sciences. Vol. 20, (2019), art.no. 4403 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/ijms20184403 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing..pdf Prístupný 832.8 KB 0 Vydavateľská verzia článok