Výsledky vyhľadávania
Názov A novel pathogenic WDR45 variant in male patient and male/female different phenotype spectrum : EPNS23-2753. Neurogenetics Disorders Autor Radová Silvia Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Akcia 15th European Paediatric Neurology Society Congress : 20-24 June 2023 : Prague, Czech Republic APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE 313021BZC9 (VVK-TRANS-BIOMED). Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení : 1/2020-6/2023 Zdroj.dok. 15th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS) 2023 : Abstract book. S. 512. - Prague, Czech Republic, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok