Výsledky vyhľadávania
Názov The Expanding World of Myotonic Dystrophies: How Can They Be Detected? Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. Vol. 14 iss. 6 (210) p. 733-741 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2010 DOI 10.1089/gtmb.2010.0073 
článok
Názov Molekulárno-genetická diagnostika myotonických dystrofií z celogenómových sekvenačných dát Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : 2.6.-3.6.2022 : Bratislava, Kongresové centrum Družba APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : zborník recenzovaných príspevkov. S. 52-53. - Bratislava : Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, 2022 / Drahovská Hana ; Dudáš Andrej ; Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link článok
článok
Názov Dante: bioinformatický nástroj na genotypizáciu mikrosatelitových motívov pri masívnom paralelnom sekvenovaní Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 2018/46-SAV-5. Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch : 2018-2020 : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. s. 25, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
článok
Názov Copy number variation: methods and clinical applications Autor Pos Ondrej Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Kajsik Michal Budiš J. Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. Applied Sciences-Basel. Vol. 11, no. 2 (2021), art. no. 819 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/app11020819 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Copy Number Variation Methods and Clinical Applications.pdf Prístupný 567.6 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Privacy-preserving storage of sequenced genomic data Autor Hekel R. Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. BMC Genomics. Vol. 22, no. 1 (2021), art. no. 712 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12864-021-07996-2 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Privacy-preserving storage of sequenced genomic data.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Analýza genomických dát s dôrazom na náhodné a sekundárne zistenia Autor Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Spoluautori Miškeiová Angelika SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Budiš J. Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV 2018/46-SAV-5. Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch : 2018-2020 : BMC SAV Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 468-473. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2020 článok
Názov Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Autor Pos Ondrej Spoluautori Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2020 článok
Názov Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Autor Kucharík Marcel Spoluautori Gnip Andrej Hyblová Michaela Budiš J. Striešková Lucia Harsanyová Maria Pos Ondrej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Akcia APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1371/journal.pone.0238245 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok