Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonuria Autor Bernardini Giulia Spoluautori Braconi Daniela Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sireau Nick Kujawa Mariusz J. Introne Wendy J. Spiga Ottavia Geminiani Michela Gallagher James A. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Nature Reviews Disease Primers. Vol. 10 (2024), art. no. 16 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1038/s41572-024-00498-x URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonuria.pdf Prístupný 2.4 MB 6 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Effects of Nitisinone on Oxidative and Inflammatory Markers in Alkaptonuria: Results from SONIA1 and SONIA2 Studies Autor Braconi Daniela Spoluautori Geminiani Michela Psarelli Eftychia E. Giustarini D. Marzocchi Barbara Rossi R. Bernardini Giulia Spiga Ottavia Gallagher James A. Le Quan Sang Kim - Hanh Arnoux Jean-Baptiste Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Al-Sbou M. Gornall M. Jackson R. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Cells. Vol. 11, no. 22 (2022), art. no. 3668 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.3390/cells11223668 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Effects of Nitisinone on Oxidative and Inflammatory Markers.pdf Prístupný 1.7 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Davison Andrew S. Shweihdi Ella Norman Brendan P. Hughes Juliette H. Bygott Helen Luangrath Emily Fitzgerald Richard Psarelli Eftychia E. Kan Christa van Laan Dinny Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Mankowitz Louise Sireau Nicholas Arnoux Jean-Baptiste Le Quan Sang Kim - Hanh Jarvis Jonathan C. Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stančík Roman Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rhodes Nicholas P. Gallagher James A. Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, no. 4 (2020), pp. 737-747 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1002/jimd.12181 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration.pdf Neprístupný/archív 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alakaptonuria SONIA2.pdf Neprístupný/archív 5.6 MB 7 Vydavateľská verzia článok
Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU Autor Ascher David Spoluautori Spiga Ottavia Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pires Douglas E.V. Bernini Andrea Tiezzi Monica Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Olsson Birgitta Galderisi Silvia Cicaloni Vittoria Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, no. 6 (2019), p. 888-902 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1038/s41431-019-0354-0 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU.pdf Neprístupný/archív 2 MB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Inflammatory and oxidative stress biomarkers in alkaptonuria: data from the DevelopAKUre project Autor Braconi Daniela Spoluautori Giustarini D. Marzocchi Barbara Peruzzi Lorenzo Margollicci M. Rossi R. Bernardini Giulia Millucci Lia Gallagher James A. Le Quan Sang Kim - Hanh Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rovenský Jozef Al-Sbou M. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Osteoarthritis and Cartilage. Vol. 26, no. 8 (2018), p. 1078-1086 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.joca.2018.05.017 URL URL link článok
Názov A new integrated and interactive tool applicable to inborn errors of metabolism: application to alkaptonuria Autor Spiga Ottavia Spoluautori Cicaloni Vittoria Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Millucci Lia Bernardini Giulia Bernini Andrea Marzocchi Barbara Bianchini Monica Zugarini Andrea Rossi Alberto Zazzeri Matteo Trezza Alfonso Frediani Bruno Ranganath Lakshminarayan R. Braconi Daniela Santucci Annalisa Zdroj.dok. Computers in Biology and Medicine. Vol. 103 (2018), p. 1-7 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.compbiomed.2018.10.002 URL URL link článok
Názov ApreciseKUre: an approach of precision medicine in a rare disease Autor Spiga Ottavia Spoluautori Cicaloni Vittoria Bernini Andrea Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Santucci Annalisa Zdroj.dok. BMC Medical Informatics and Decision Making. Vol. 17, no. 1 (2017) art. no. 42 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1186/s12911-017-0438-0 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ApreciseKUre an approach of precision medicine in a rare disease..pdf Neprístupný/archív 778.5 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on black bone disease in Italy Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ascher David Pires Douglas E.V. Blundell T.L. Porfirio Berardino Mannoni Alesandro Santucci Annalisa Milucci Lia Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Aquaron R. Alsbou Mohammed S. Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Gallagher James A. Kan Christa van Hall Anthony K. Olsson Birgitta Sireau Nicholas Ayoob Hana Timmis Oliver G. Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Imrich Richard Rovenský Jozef Srinivasaraghavan Rangan Bharadwaj Shruthi K. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 24, no. 1 (2016), p. 66-72 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1038/ejhg.2015.60 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients focus on 'black bone disease' in Italy.pdf Neprístupný/archív 556.2 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Dutton John J. Fitzgerald Richard Briggs Michael C. Bygott Helen Psarelli Eftychia E. Cox Trevor F. Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Kan Christa van Hall Anthony K. Laan Dinny Olsson Birgitta Szamosi Johan Rudebeck Mattias Kullenberg Torbjorn Cronlund Arvid Svensson Lennart Junestrand Carin Ayoob Hana Timmis Oliver G. Sireau Nicholas Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV McCaffrey Judith Christensen Peter Ross Gordon Imrich Richard SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Rovenský Jozef Zdroj.dok. Annals of the Rheumatic Diseases. Vol. 75, iss. 2 (2016), pp. 362-367 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1136/annrheumdis-2014-206033 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1) an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone.pdf Neprístupný/archív 535.9 KB 4 Vydavateľská verzia článok