Výsledky vyhľadávania
Názov The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Uhrová Meszarosová Anna Lassuthová Petra Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staněk David Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Laštůvková Jana Čejnová Vlasta Rašková Dagmar Lhota Filip Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 12, no. 5 (2021), Art. No. 684 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/genes12050684 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The_Cause_of_Hereditary_Hearing_Loss_in_GJB2_Heterozygotes_A_Comprehensive_Study_of_the_GJB2_DFNB1_Region.pdf Prístupný 1.1 MB 1 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf Prístupný 1 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov MARVELD2 (DFNB49) Mutations in the Hearing Impaired Central European Roma Population - Prevalence, Clinical Impact and the Common Origin Autor Mašindová Ivica 1983 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Varga Lukáš 1982- SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Mátyás Petra Ficek Andrej Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Sůrová Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Šafka-Brožková Dana Anwar Salma Bene Judith Straka Slavomír Janicsek Ingrid Ahmed Zubair M. Seeman Pavel Melegh B. Profant Milan Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Riazuddin Saima Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 10, iss. 4 (2015), art. no. e0124232 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 DOI 10.1371/journal.pone.0124232 článok