Výsledky vyhľadávania
Názov Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA in alkaptonuria patients Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, no. 4 (2023), p. 485-489 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41431-022-01042-9 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA article.pdf Prístupný 1.5 MB 5 Postprint 
článok
Názov Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Harsanyová Maria Gazdaricová Iveta Striešková Lucia Frno Richard Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. Journal of Biotechnology. Vol. 299 (2019), p. 72-78 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.026 článok
Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU Autor Ascher David Spoluautori Spiga Ottavia Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pires Douglas E.V. Bernini Andrea Tiezzi Monica Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Olsson Birgitta Galderisi Silvia Cicaloni Vittoria Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, no. 6 (2019), p. 888-902 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1038/s41431-019-0354-0 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU.pdf Neprístupný/archív 2 MB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Harsanyová Maria Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Zdroj.dok. Bioinformatics. Vol. 35, no. 8 (2019), p. 1284-1291 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1093/bioinformatics/bty806 článok
Názov Innovative method for reducing uninformative calls in non-invasive prenatal testing Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Haršanyová Mária Ďuriš F. Minárik G. Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1654-1655 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov 26 novel homogentisate 1,2, dioxygenase (HGD) gene variants, in vitro splicing analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with alkaptonuria (AKU) Autor Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Olsson Birgitta Asher D.B. Pires Douglas E.V. Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Human Genetics Conference 2018 : ESHG EMPAG. P. 06.03C / C. - : ESHG, 2018 ; European Human Genetics Conference 2018 European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics Kategória GAI - Správy (do roku 2014 aj výskumné štúdie) Rok vykazovania 2018 URL URL link článok
Názov The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Autor Sekelská Martina Spoluautori Briatková Lenka Olčák T. Bolčeková Anna Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 2 (2017) p. 205-210 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.4149/gpb_2016032 článok