Výsledky vyhľadávania
Názov Limity komplexných genomických prístupov: existujú nesekvenovateľné gény? : Klinická a molekulárna genetika Autor Konečný Michal Spoluautori Wachsmannová Lenka 1983- Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Krasňanská G. Eliáš V. Bľandová G. Baldovič Marián Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 22. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Fokálna forma kongenitálneho hyperinzilinizmu Autor Lobotková Denisa Spoluautori Brennerová Katarína Hornová J. Hučková Miroslava Miloslava Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE 63. Pediatrické dni : 4.-5. máj 2023 : Bratislava Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 24, S 1(2023), s. 31-32. - Bratislava : SOLEN, s.r.o. Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov CHARGE syndróm – zložitá cesta k správnej diagnóze (súbor kazuistík) : Klinická a molekulárna genetika Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Kabátová Zuzana Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
článok
Názov Mukolipidóza II/III – kazuistika Autor Mičev Filip Spoluautori Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Simona Chandoga Ján Šebová Claudia Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 37-38. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok
Názov Branchio-oto-renálny syndróm – genetické príčiny a variabilita klinických prejavov : Klinická a molekulárna genetika Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radičová L. Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19-21. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Dědičné metabolické poruchy. Odborný program a abstrakta : 36. pracovní dny Vyd.údaje Brno : SOLEN, s. r. o. , 2023 
kniha
Názov 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Vyd.údaje Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o. , 2023. - 58 s. Vydanie 1. vyd. Odkazy (5) Publikačná činnosť SAV - články kniha
Názov Súčasné vedecké poznatky o NAFLD/MAFLD v období pandémie COVID-19 a prínosy esenciálnych fosfolipidov v liečbe hepatálnej steatózy Autor Minárik Peter SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kyselovič Ján Schréter Ivan Paraličová Z. Jarčuška P. Zdroj.dok. Via practica. Roč. 19, č. 4 (2022) s. 153-159. - Bratislava : Solen Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 článok