Výsledky vyhľadávania
Názov The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Uhrová Meszarosová Anna Lassuthová Petra Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staněk David Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Laštůvková Jana Čejnová Vlasta Rašková Dagmar Lhota Filip Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 12, no. 5 (2021), Art. No. 684 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/genes12050684 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The_Cause_of_Hereditary_Hearing_Loss_in_GJB2_Heterozygotes_A_Comprehensive_Study_of_the_GJB2_DFNB1_Region.pdf Prístupný 1.1 MB 1 Vydavateľská verzia Názov PUF60-activated exons uncover altered 3 splice-site selection by germline missense mutations in a single RRM Autor Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Stejskalová Eva Obuca Mina Hiller Michael Staněk David Vořechovský Igor Akcia Vega č. 2/0057/18. Analýza alelovo-špecifickej regulácie expresie CD33 : 01.01.2018-31.12.2021 Zdroj.dok. Nucleic acids research. Vol. 46, no. 12 (2018), p. 6166-6187 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1093/nar/gky389 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence PUF60-activated exons uncover altered 3 ' splice-site selection by germline missense mutations in a single RRM.pdf Prístupný 7.7 MB 1 Vydavateľská verzia Názov PUF60-activated exons uncover altered 3 ' splice-site selection by germline missense mutations in a single RRM Autor Borovská Ivana 1993- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Královičová Jana 1972- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Stejskalová Eva Obuca Mina Hiller Michael Staněk David Vořechovský Igor Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregora Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 43. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2018