Výsledky vyhľadávania
Názov Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kolnikova M. Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 35, no. 3 (2016), p. 333-342 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.4149/gpb_2016002 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.pdf Prístupný 254.1 KB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Nagyová Emília Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Clinical Biochemistry. Vol. 48, no. 9 (2015), p. 609-616 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 DOI 10.1016/j.clinbiochem.2015.01.010 článok
Názov Role of SCN2A, SCNB1, GABRG2 and PCDH19 in SCN1A-negative epileptic patients Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 418-419 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov Mutation analysis of SCN1A gene in Slovak patients with various types of childhood epilepsy Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora P. Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 203 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Mutačný skríning génov SCN2A a GABRG2 u pacientov s rozličnými typmi epilepsie Autor Surový Milan Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea Študentská vedecká konferencia PriF UK 2014 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 753-757. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2014 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2014 Kategória AED - Vedecké práce v domácich recenzovaných vedeckých zborníkoch (aj konferenčných), monografiách Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok Rok vykazovania 2014 článok
Názov Mutation Screening of the HGD Gene Identifies a Novel Alkaptonuria Mutation with Significant Founder Effect and High Prevalence Autor Sakthivel Srinivasan Spoluautori Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Surový Milan Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Saravanan Madurai P. Zdroj.dok. Annals of Human Genetics. Vol. 78, iss. 3 (2014) p. 155-164 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 DOI 10.1111/ahg.12055 článok
Názov Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Polák Emil Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Neuromuscular Disorders : official journal of the World Muscle Society. Vol. 23, no. 7 (2013), p. 591-598 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1016/j.nmd.2013.02.013 článok
Názov Myotonic dystrophy type 2 - healthy range, permutation range and mutation range alleles in the general population Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Ďalší autori Polák E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol.21, Supplement 2, (2013), p. 210 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2013 článok
Názov Analýza kandidátneho génu SCN1A u slovenských pacientov s Dravetovým syndrómom Autor Surový Milan Spoluautori Pečimonová Martina Ďalší autori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ficek Andrej Ilenčíková Denisa Kolníková Miriam Sýkora Pavol Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea Študentská vedecká konferencia PriF UK 2013 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 747-751. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2013 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2013 Kategória AED - Vedecké práce v domácich recenzovaných vedeckých zborníkoch (aj konferenčných), monografiách Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok Rok vykazovania 2013 článok
Názov Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Autor Surový Milan Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ďalší autori Minárik G. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol.21, Supplement 2 (2013), p.327 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2013 článok