Výsledky vyhľadávania
Názov Evaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Špalek Peter Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov IMPLEMENTÁCIA CHARAKTERIZÁCIE TANDEMOVÝCH OPAKOVANÍ DO RUTINNÝCH LABORATÓRNYCH TESTOVACÍCH PROCESOV ZALOŽENÝCH NA MASÍVNE PARALELNOM SEKVENOVANÍ : Abstrakt č. 39 Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrnčiar Matej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 41-42. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov PREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38 Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Molekulárne potvrdená pontocerebelárna hypoplázia v rodine so štyrmi postihnutými deťmi Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvanská E. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bauer František Barosová J. Hyblová Michaela Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. (2021), s. 31-32 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Tóthová Tarová Eva Ficek Andrej Baldovic M. Poláková Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kayserová H. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. Clinical Respiratory Journa. Vol. 12, no. 3 (2018) p. 1197-1206 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1111/crj.12651 článok
Názov Correlation of SNP polymorphisms in modifier genes with phenotype of Slovak cystic fibrosis (CF) patients Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 384 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov Identifikácia 18 SNP polymorfizmov vo vybraných modifikujúcich génoch u pacientov s cystickou fibrózou na Slovensku Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015 : book of abstracts. Abstrakt č.1288. - Banská Bystrica : Občianske združenie Preveda, 2015 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015/Interactive conference of young scientists Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2015 článok
Názov Detekcia SNP polyformizmov vo vybraných modifikujúcich génoch u slovenských pacientov s cystickou fibrózou. Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. / Konečný Michal XXIII. Izakovičov memoriál : program a zborník abstraktov. s. 78. - Bratislava, 2012 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2012 článok
Názov Study of the effect of single nucleotide polymorphisms in the mannose-binding lectin gene (MBL2) on phenotype in Slovak cystic fibrosis patients. Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol.20, no.1 (2012), p.229 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2012 článok
Názov Identifikácia veľkých génových prestavieb CFTR génu metódou MLPA Autor Tóthová Tarová Eva Spoluautori Baláková Dana Šoltýsová Andrea 1980- Polák E. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Akcia Izakovičov memoriál ( XXII : 6. - 7. októbra 2011 : Spišská Nová Ves ) Zdroj.dok. XXII. Izakovičov memoriál. s.. -, 2011 ; Izakovičov memoriál celoslovenská konferencia lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2011 článok